Hipertricosis: síntomas y causas

Las personas que sufren esta enfermedad pueden tener hipertricosis localizada, cuando sólo una parte del cuerpo específica del cuerpo tiene pelo, y la hipertricosis generalizada, cuando todo el cuerpo tiene abundante vello. También podemos diferenciar la hipertricosis congénita y la hipertricosis adquirida. La primera se produce como resultado de un defecto que ha ocurrido desde el nacimiento de la persona, sin embargo, este tipo es el menos frecuente. La segunda consiste en un transtorno que se pronuncia después del nacimiento. Este tipo puede provocar efectos secundarios en los medicamentos y transtornos en la alimentación, así como cáncer.

Se cree que la hipertricosis puede estar causada por 4 razones principalmente. La de más peso es que esta causada por una mutación en los genes, que se va transmitiendo de padres a hijos. Otra causa pueden ser las drogas, ya que el cuerpo de la persona puede desarrollar efectos secundarios a ciertos medicamentos anabólicos o drogas que pueden provocar la enfermedad, ya que esto afecta a las hormonas y a las glándulas de producción de pelo. La hipertricosis, también puede estar causada por transtornos en el metabolismo o como consecuencia del cáncer.

Síndrome de Proteus: causas y síntomas

Los investigadores están tratando de determinar la causa del síndrome de Proteus. Algunas investigaciones han puesto en la lupa al gen PTEN localizado en el cromosoma 10, aunque obviamente se necesita más investigación en ese sentido. Actualmente, no es conocida la causa precisa que origina a este síndrome, aunque existen muchas teorías que señalan que podría tratarse de una mutación del gen supresor tumoral.

El síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos, sobrecrecimiento, asimetría y gigantismo de piernas o brazos; incremento anormal en el tamaño de las plantas de los pies; malformaciones vasculares, tumoraciones y trombosis de venas profundas.

Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna enfermedad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en las plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra.

El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.

Síndrome de Prader-Willi: causas y síntomas

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:
-Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
-Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
-Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre
Los cambios genéticos ocurren de forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Los signos del síndrome de Prader Willi pueden verse al nacer. Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos y los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden incluir: ojos en forma de almendra, desarrollo motor retardado, cabeza estrecha en las sienes, aumento rápido de peso, estatura corta,desarrollo mental lento y manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

Síndrome de Gilles de la Tourette: causas y síntomas

El síndrome puede estar ligado a problemas en ciertas zonas del cerebro. Es posible que tenga que ver con sustancias químicas que ayudan a las neuronas a comunicarse entre sí.

El síndrome de Tourette puede ser grave o leve. Muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ellos y nunca buscan atención médica. Muchas menos personas tienen formas más graves del síndrome de Tourette.

La probabilidad de que este sínfrome ocurra es cuatro veces mayor en niños que en niñas.

Los síntomas del síndrome de Tourette con frecuencia se notan primero durante la infancia entre los 7 y 10 años. La mayoría de los niños con este síndrome también tienen otros problemas médicos, como trastorno de hiperactividad y déficit de atención, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno de control de impulsos o depresión.

El síntoma inicial más común es un tic facial, al cual pueden seguir otros. Un tic es un movimiento o sonido repetitivo, rápido y súbito.

Los síntomas del síndrome de Tourette pueden fluctuar desde movimientos menores y diminutos(como gruñidos, aspiración de aire por la nariz o tos) hasta movimientos y sonidos constantes que no se pueden controlar.

Los diferentes tipos de tics pueden abarcar:

Empujar con los brazos, parpadeo de los ojos, saltar, patear, aclaración de la garganta o aspiración de aire por la nariz en forma repetitiva, encoger los hombres.

Los tics se pueden presentar muchas veces durante el día, pero tienden a mejorar o empeorar en diferentes momentos, y pueden cambiar con el tiempo. Los síntomas generalmente empeoran a mediados de la adolescencia.

Contrario a la creencia popular, sólo en un pequeño número de pacientes usan palabras vulgaras y otras frases o palabras inapropiadas. Muchas personas con el síndrome de Tourette pueden dejar de hacer el tic por períodos de tiempo; sin embargo descubren que éste es más intenso durante unos cuantos minutos después de que lo dejan comenzar de nuevo. A menudo el tic dismunuye o desaparece con el sueño.

Síndrome de Marfan: causas y síntomas

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas  que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.

La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:

-El esqueleto: son personas a menudo muy altas y delgadas con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad.

-El corazón y los vasos sanguíneos: las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse.

-Los ojos: miopía,cataratas, luxación del cristalino o desprendimiento de retina.

-Otras alteraciones: neumotórax (pulmón colapsado) hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas,etc.

Progeria de Hutchinson-Gilford: causas y signos

Los principales signos clínicos son una baja estatura, piel seca y arrugada, calvicie prematura, canas en la infancia, ojos prominentes, cráneo de gran tamaño, venas craneales sobresalientes, ausencia de cejas y pestañas, nariz grande y aguileña, mentón retraído,problemas cardíacos, extremidades finas y esqueléticas, estrechamiento de las arterias coronarias, articulaciones grandes y rígidas, manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina, presencia de enfermedades degenerativas como la artitris o cataratas,falta de gametos sexuales, osteoporosis, arterosclerosis y muerte natural antes de los 18 años.

La progeria es una enfermedad del tipo que llamamos laminopatías, que son enfermedades genéticas debidas a mutaciones en el gen LMNA, que codifica para las laminas A y C, proteínas que componen la lámina nuclear, una estructura asociada internamente a la envoltura nuclear.

La progenia lleva a la ruptura del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la funcionalidad de la lamina A; por la tanto la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.

Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presenta un defecto en el mecanismo que repara el ADN cuando se rompe la doble hélice.