jueves, 10 de noviembre de 2016

Enfermedad de Leigh: ¿qué es?

La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial. El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz.

Las lesiones son zonas de desmielinización, gliosis, necrosis,  espongiosis o de proliferación de capilares. Los síntomas dependen de cuáles son las áreas del sistema nervioso central que se encuentran afectadas. La causa subyacente más común es un defecto en la fosforilación oxidativa. Su nombre honra la memoria de Archibald Denis Leigh, el neuropsiquiatra describió por vez primera este padecimiento en 1951.

Detección de fibras rojas rasgadas en una biopsia muscular

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