Ictiosis arlequín: Nelly Shaheen

La ictiosis pueden ser hereditarias y adquirirdas:

• Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas.
• Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas aotras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquie época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, sida).

Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1000000 individuos.

Un caso conocido de esta enfermedad es el de Nelly. Esat joven es la mayor superviviente de Reino Unido. Cuatro de sus hermanos fallecieron al nacer por la enfermedad. Lleva luchando 30 años día a día contra todas sus dolencias y asegura que "debe de ser un ejemplo" para todas las personas que, al igual que ella, sufren la rara enfermedad de las "escamas de pez".

La enfermedad admite que tiene que luchar día tras día, pero reconoce que es "muy emocionante" ser la persona con más edad que sobrevive a la enfermedad. "Tengo muchas ganas de mostrar a los niños pequeños que , a pesar de la enfermedad, se puede crecer hasta una buena edad y se puede hacer todo lo que quieres hacer en la vida. El hecho de nacer con esto no quiere decir que tiene que afectar en cómo llevas tu vida".

Síndrome de Arnold - Chiari: historia y epidemiología

La malformación fue descrita por primera vez en 1883 por el doctor Cleland, en un artículo titulado "contributionto the study of spina bifida, encephalocele, and anencephalus" (Contribución al estudio de la espina bífida, el encefalocele y la anencefalia) en el Journal of Anatomy. Ocho más tarde el neurólogo austríaco Hans Chiari escribió un artículo en el Deutsche Medizinische Wochenschriff titulado "Acerca de las alteraciones cerebelosas resultantes de la hidrocefalia cerebral", en el cual reconocía el trabajo de Cleland y añadía su propio sistema de clasificación de este desorden en tipos I, II y III. En 1896, Chiari definió la enfermedad de la siguiente forma: "Una elongación en forma de cuña de las amígdalas cerebelosas y de la parte medial de los lóbulos inferiores del cerebelo, que corren a lo largo de la médula dentro del canal cervical".

En 1907, Schwalbe y Greding, dos estudiantes de un equipo de la Universidad de Heidelberg liderado por el doctor Julius Arnold, describieron un total de otros cuatro casos, anteponiendo el nombre de su maestro al de Chiari en la designación de la enfermedad.

Durante el siglo XIX y principios del XX, la prevalencia de la enfermedad se estimaba en 1:1000 (uno en mil nacidos vivos). Sin embargo, el uso de métodos diagnósticos por imagen ha demostrado que las malformaciones de Chiari son mucho más comunes. El diagnóstico se dificulta aún más por el hecho de que la mayoría de los infantes nacidos con esta enfermedad no manifiestan síntomas hasta la adolescencia, la adultez o la vejez, si es que alguna vez evidencian alguno.
Las Chiari más frecuentes en las mujeres que en los hombres, y el tipo II es más prevalente en ciertos grupos étnicos, como los de ascendencia étnica.

Ataxia de Friedreich: prevalencia y rehabilitación

La ataxia de Friedreich, aunque por su escasa incidencia entra dentro del grupo de las enfermedades poco frecuentes, denominadas raras, es la forma más corriente de todas las ataxias hereditarias. Afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en poblaciones de raza de origen europeo (caucásica), no afectando a razas de origen africano ni oriental. Otros datos estimativos opinan que en España la incidencia podría ser mayor de las cifras dadas para poblaciones de origen europeo: "La Ataxia de Friedreich (en España) es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes" (Berciano et al.). Si bien, hay que reseñar que éstos son datos únicamente estimativos, pues no hay estadísticas claras.

En cuanto a la rehabilitación de esta enfermedad, las metas de la rehabilitación en pacientes con enfermedades neuromusculares son maximizar y prolongar la función y la locomoción independiente, inhibir la deformidad física, y proporcionar el acceso a la integración completa en la sociedad.

El equipo médico debe ser multidisciplinario para poder llevar un buen control de la rehabilitación, pudiendo mejorar o prolongar la fase de ambulación, así como aumentar el uso funcional de las extremidades.

Y como ya dijimos en las otras enfermedades, numerosos colectivos se vuelcan en el apoyo a esta enfemedad. En el caso de hoy existen algunas como Fundación Ataxia en Movimiento (www.fundacionataxia.org) y Federación de Ataxias de España (fedaes.org).

Miastenia gravis: epidemiología

El rango  de esta enfermedad oscila entre 3-30 casos nuevos/1.000.000/año dependiendo de la localización del estudio, siendo de 15-20/1.000.000 en España. 

La prevalencia también ha aumentado en los últimos años aproximadamente a 20 pacientes/100.000. 

Ultimamente, respecto a esta enfermedad se está encontrando un aumento de prevalencia debido a varios factores, entre los que destacan:

• Mejor conocimieno de la enfermedad.
• Disponibilidad de métodos diagnósticos con alta sensibilidad y especificidad.
• Tratamientos más efectivos: mejor pronóstico y mayor supervivencia.
• Longevidad de la población: incremento de la población de riesgo

Además, es más común en mujeres durante la segunda y tercera década de vida. Sin embargo en la séptima y octava década de la vida es más común en hombres. Los Afroamericanos también tienen una incidencia alta.

En cuanto a la mortalidad de la miastenia gravis, el 15-20% de los pacientes experimentan una crisis miasténica a lo largo de su vida, habitualmente en los dos primeros años tras el diagnóstico. Se estima una mortalidad del 6-10% en las crisis miasténicas. En cambio, hace 50 años, la mortalidad en las crisis miasténicas era del 50-80%. Este declive de la mortalidad se debe a la mejora de los métodos de ventilación mecánica y a tratamientos como la plasmaféresis entre otros. La edad también es un factor de riesgo independiente para la mortalidad en miastenia, especialmente entre los pacientes mayores de 50 años. 

Y, al igual que otras enfermedades raras, también cuenta con un a asociación de apoyo a la enfermerdad, Asociación Miastenia de España (AMES), que también cuenta con página web: www.miasteniagravis.es