La enfermedad de hoy es una enfermedad congénita, es decir, está presente desde el nacimiento. Es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.
El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable.
Las complicaciones del síndrome Prader-Willi pueden incluir:
- Diabetes tipo 2
- Insuficiencia cardíaca derecha
- Problemas óseos (ortopédicos)
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