El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:
-Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
-Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
-Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre
Los cambios genéticos ocurren de forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Los signos del síndrome de Prader Willi pueden verse al nacer. Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos y los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros síntomas pueden incluir: ojos en forma de almendra, desarrollo motor retardado, cabeza estrecha en las sienes, aumento rápido de peso, estatura corta,desarrollo mental lento y manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño
No hay comentarios:
Publicar un comentario