jueves, 3 de noviembre de 2016

Síndrome de Proteus: ¿qué es?

Hoy os vamos a hablar del curioso Síndrome de Proteus. Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Afecta ambos sexos por igual.

Es un síndrome extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. 

Hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este síndrome. Pero al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick (inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel) fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus. 



























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