En un principio se pensaba que lo que Joseph padecía era neurofibromatosis, pero hoy en día, gracias a la conservación y estudio de sus huesos, se sabe que su enfermedad era la del síndrome de Proteus o puede que incluso una combinación de ambas.
Las características externas provocadas por la enfermedad hicieron que el caso de Joseph no solo despertase la curiosidad del doctor que le trataba (Frederick Treves), sino de la opinión pública de la época. Al igual que en los casos de enanismo que ya hemos comentado en entradas anteriores la enfermedad y el propio Joseph llegaron a ser empleados como atracción de circo por lo peculiar de su caso y el desconocimiento del mismo.
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