La enfermedad de la que os vamos a hablar hoy es la enfermedad de Alexander. Es una enfermedad genética, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias que se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.
La enfermedad de Alexander es causada por la mutación del gen de la proteína glial fibrilar ácida es una parte intermedia de la familia de proteínas que forman redes y apoya y refuerza las células. Normalmente, no es heredada por los padres. Una persona puede tener una mutación del gen, sin antecedentes familiares.
La enfermedad se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. Progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos.
Esta enfermedad está presente como un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una mutación de una copia del gen de la GFAP.
Se están realizando investigaciones con el fin de aprender cómo tratar y curar esta enfermedad y otras leucodistrofias.
No hay comentarios:
Publicar un comentario