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domingo, 6 de noviembre de 2016

Enfermedad de Alexander: historia y tratamiento

Fue descrita por primera vez en 1949, por William Stuart Alexander. En 1949, Alexander informaba del caso de un muchacho que tenía un rápido aumento del volumen de la cabeza (hidrocéfalo) y un retraso de desarrollo. Se murió a la edad de 15 meses, después de una enfermedad durando ocho mese. En la autopsia, se puso de relieve un gran número de cuerpos homogéneos, llamados hoy "fibras de Rosenthal". Raros casos esporádicos aparecieron durante los 27 años siguientes. En 1976, el equipo del DR. Russo divide la enfermedad en tres subgrupos, en función de la edad del enfermo.
En las formas infantiles, el niño presenta la cabeza anormalmente grande (macrocefalia y/o hidrocefalia), así como un retraso psicomotor, una regresión psíquica y de las crisis convulsivas.
Los resultados clínicos, radiológicos y patológicos encontrados en diez niños afectados por la enfermedad de Alexander probada histológicamente confirman la existencia de este subgrupo clínico.


En las formas juveniles, la enfermesa se instala entre 7 y 14 años, con señales bulbares predominantes, un cuadro espástico y de la ataxia. El estado mental sigue intacto. En las formas adultas, esta enfermedad se asemeja a una esclerosis en placas.
El censo es difícil, y los investigadores tienen hoy que reunir familias y médicos afectados por esta enfermedad: una decena de casos contabilizados puede bastar para empezar un estudio.
El hecho de que la enfermedad de Alexander sea genética aún está en estudio. La enfermedad de Alexander es extremadamente rara. Si se definen como enfermedades raras aquellas que padecen menos de 5 de cada 10000 habitantes de una población, esta patología es infrecuente incluso para esa categoría.

En cuanto al tratamiento, no hay cura para esta enfermedad, ni hay un acuerdo sobre un método para tratar los síntomas de un paciente. Esto significa que aunque un médico puede prescribir tratamientos y medicinas para tratar las convulsiones y la espasticidad, la enfermedad aún se conserva.
Albee Messing trabaja en el Waisman Center de Madison, en Estados Unidos, es el único científico que investiga sobre dicha enfermedad e intenta frenar el terrible avance degenerativo de ella.

Enfermedad de Alexander: Kevin Justin Narvaez

Justin - Enfermedad de Alexander from Beike Biotech on Vimeo.


El caso de Justin Narvaez, un joven con la enfermedad de Alexander, demuestra que aún hay mucho desconocimiento médico sobre las enfermedades raras y que, como en cualquier enfermedad, no todos los casos cumplen lo que si se conoce de las mismas.

Por lo general se da a los pacientes con la enfermedad de Alexander una esperanza de vida muy baja, pero al no saber lo suficiente de cada tipo de las mutaciones que puede provocar este cálculo cambia en contra de todo pronóstico.

Es muy importante en este aspecto la unción de las familias y asociaciones de apoyo a los enfermos, ya que son las que pueden presionar y presionan para que se investigue más sobre estas enfermedades. El objetivo último de esto es que se consiga más información que pueda ayudar a tratamientos o curas, pero también tiene un efecto positivo a nivel anímico sobre las familias y pacientes. Negarse a aceptar una "sentencia de muerte" y buscar vivir con la enfermedad como alguien que padece cualquier otra enfermedad considerada "normal" dejando de lado la connotación de rara.