Síndrome de Proteus: ¿qué es?

Hoy os vamos a hablar del curioso Síndrome de Proteus. Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Afecta ambos sexos por igual.

Es un síndrome extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. 

Hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este síndrome. Pero al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick (inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel) fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus. 

Síndrome de Prader-Willi: ¿qué es?

La enfermedad de hoy es una enfermedad congénita, es decir, está presente desde el nacimiento. Es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.

El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable.

Las complicaciones del síndrome Prader-Willi pueden incluir:

• Diabetes tipo 2
• Insuficiencia cardíaca derecha
• Problemas óseos (ortopédicos)

Miastenia gravis: ¿qué es?

Hoy hablaremos de la miastenia gravis, que es una enfermedad de la unión neuromuscular, de etiología autoinmune y caracterizada por debilidad muscular variable, que aparece tras la realización de actividad física y que se recupera con el reposo. Únicamente se afecta la musculatura estriada o voluntaria, y no la musculatura involuntaria como la cardíaca o la intestinal. 

Es caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (como ya dijimos, los voluntarios) del cuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y significa literalmente "debilidad muscular grave".

La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los periodos de actividad y disminuye después de los periodos de descanso. Ciertos músculos como los que controlan la actividad de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución, a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados, pero por suerte, mas tardíamente.

Es una enfermedad poco frecuente y aunque puede aparecer a cualquier edad, suele empezar a manifestarse entre la segunda o la tercera década de la vida. En ocasiones, niños nacidos de madres no miasténicas presentan síntomas debido a defectos genéticos que afectan a la transmisión neuromuscular, y esto se conoce como miastenia congénita. Afecta predominantemente a las mujeres, sobre todo cuando se inicia por debajo de los 40 y no existe predominio racial.