Ictiosis arlequín: ¿qué es?

Hoy os hablaremos de la ictiosis en arlequín (IA), que es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se caracteriza por la presencia, al nacer, de escamas grandes, gruesas y con aspecto de placas afectando todo el cuerpo, asociadas a ectropion severo, eclabio y orejas aplanadas. En fases más tardías, se transforma en una intensa eritrodermia. Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos.

Los afectados nacen envueltos por una membrana colodión con placas distribuidas por todo el cuerpo que limitan dramáticamente el movimiento. Los rasgos faciales están distorsionados como consecuencia de un ectropion extremo, edema conjuntival, eclabio y una nariz ancha. Los bebés también presentan contracturas, sinequias de los pabellones auriculares y/o de los dedos de los pies con riesgo potencial de autoamputación. Presentan una elevada mortalidad durante el período neonatal, con una predisposición a alteraciones graves de la temperatura corporal, dificultades en la alimentación, infecciones y problemas respiratorios. Si sobreviven, la membrana colodión se desprende tras algunas semanas y la enfermedad se convierte en una eritrodermia grave con intensa descamación y ectropion persistente. A menudo se asocia con otros hallazgos clínicos como una queratodermia palmo-plantar, retraso del crecimiento, baja estatura, orejas y dedos malformados, deformidades ungueales y alopecia.