Fue descrita por primera vez en 1949, por William Stuart Alexander. En 1949, Alexander informaba del caso de un muchacho que tenía un rápido aumento del volumen de la cabeza (hidrocéfalo) y un retraso de desarrollo. Se murió a la edad de 15 meses, después de una enfermedad durando ocho mese. En la autopsia, se puso de relieve un gran número de cuerpos homogéneos, llamados hoy "fibras de Rosenthal". Raros casos esporádicos aparecieron durante los 27 años siguientes. En 1976, el equipo del DR. Russo divide la enfermedad en tres subgrupos, en función de la edad del enfermo.
En las formas infantiles, el niño presenta la cabeza anormalmente grande (macrocefalia y/o hidrocefalia), así como un retraso psicomotor, una regresión psíquica y de las crisis convulsivas.
Los resultados clínicos, radiológicos y patológicos encontrados en diez niños afectados por la enfermedad de Alexander probada histológicamente confirman la existencia de este subgrupo clínico.
En las formas juveniles, la enfermesa se instala entre 7 y 14 años, con señales bulbares predominantes, un cuadro espástico y de la ataxia. El estado mental sigue intacto. En las formas adultas, esta enfermedad se asemeja a una esclerosis en placas.
El censo es difícil, y los investigadores tienen hoy que reunir familias y médicos afectados por esta enfermedad: una decena de casos contabilizados puede bastar para empezar un estudio.
El hecho de que la enfermedad de Alexander sea genética aún está en estudio. La enfermedad de Alexander es extremadamente rara. Si se definen como enfermedades raras aquellas que padecen menos de 5 de cada 10000 habitantes de una población, esta patología es infrecuente incluso para esa categoría.
En cuanto al tratamiento, no hay cura para esta enfermedad, ni hay un acuerdo sobre un método para tratar los síntomas de un paciente. Esto significa que aunque un médico puede prescribir tratamientos y medicinas para tratar las convulsiones y la espasticidad, la enfermedad aún se conserva.
Albee Messing trabaja en el Waisman Center de Madison, en Estados Unidos, es el único científico que investiga sobre dicha enfermedad e intenta frenar el terrible avance degenerativo de ella.
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