Hoy os vamos a hablar de la acondroplasia, que es un trastorno del crecimiento de los huesos que provoca el tipo más común de enanismo. En el 75% de los casos, se relaciona con mutaciones genéticas (asociadas a la edad avanzada) y en el 25% restante, con con trastornos autosómicos dominantes.
La acondroplasia en si consiste en una modificación en el ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación del cartílago.
La enfermedad se presenta en uno de cada 25.000 niños nacidos vivos y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral. Estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
Se ha encontrado que si los padres acondroplásicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas. Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal.
