Síndrome de Proteus: ¿qué es?

Hoy os vamos a hablar del curioso Síndrome de Proteus. Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Afecta ambos sexos por igual.

Es un síndrome extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. 

Hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este síndrome. Pero al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick (inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel) fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus. 

Acondroplasia: ¿qué es?

Hoy os vamos a hablar de la acondroplasia, que es un trastorno del crecimiento de los huesos que provoca el tipo más común de enanismo. En el 75% de los casos, se relaciona con mutaciones genéticas (asociadas a la edad avanzada) y en el 25% restante, con con trastornos autosómicos dominantes. 

La acondroplasia en si consiste en una modificación en el ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación del cartílago.

La enfermedad se presenta en uno de cada 25.000 niños nacidos vivos y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral. Estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

Se ha encontrado que si los padres acondroplásicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas. Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal.