Hoy os vamos a hablar la enfermedad de una niñita conocida cada vez más en las redes sociales por sus vídeos bailando. Se llama Audrey Nethery y padece anemia de Diamond-Blackfan. Ésta es una enfermedad hereditaria de la sangre que afecta la capacidad de la médula ósea de producir células sanguíneas. Por lo general se diagnostica durante el primer año de vida. Las personas con anemia de Diamond-Blackfan también pueden tener defectos en la cabeza, la cara, los brazos y las manos (en los pulgares), los genitales, las vías urinarias y el corazón. Algunas veces también hay baja estatura.
La anemia de Diamond-Blackfan es causada por un alteraciones (mutaciones) en diferentes genes, algunos de los cuales han sido identificados, como los genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7 RPS17, RPS24, RPS26 y GATA1. Dependiendo del gen alterado la anemia puede ser clasificada en varios sub-tipos pero los síntomas son parecidos entre ellos. Cuando la enfermedad es causada por mutaciones en el gen RPL5 los síntomas y señales son más serios y más o menos 45% de los pacientes tienen paladar hendido y son más pequeños que lo normal. Los pacientes con mutaciones en el gen RPL11 tienen anomalías del pulgar con más frecuencia que los otros tipos. Las mutaciones en el gen GATA1 se asocian con anemia severa. En más o menos 45% de los pacientes la anemia de Diamond-Blackfan es heredada y en el resto aparece por la primera vez en la familia. La herencia es autosómica dominante, pero en casos raros puede ser ligada al cromosoma X.
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| Audrey Nethery |
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