El diagnóstico se basa en el examen clínico. La biopsia no es de utilidad diagnóstica, pero revela una intensa ortoqueratosis compacta. Los hallazgos ultraestucturales cutáneos evidencian unos cuerpos lamelares anómalos y una reducción de la secreción de gránulos lamelares en el estrato córneo. El análisis molecular, si se dispone del mismo, revela mutaciones en el gen.
La ictiosis arlequin puede confundirse con un proceso menos grave como el bebé colodión. En fases más tardías, incluye la eritrodermia ictiosiforme congénita, la demopatía restrictiva letal, y el síndrome de Neu-Laxova.
El diagnóstico prenatal es obligatoria y consiste en el análisis del ADN obtenido por amniocentesis y del material obtenido en la biopsia de vellosidades coriónicas, en lugar de biopsias de piel fetales. Las ecografías muestran descamación difusa, contracturas de los dedos, unos pabellones auriculares aplanados y rudimentarios, hipoplasia nasal, párpados evertidos, boca de pez típica, boca del feto abierta y macroglosia
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