Anemia de Diamond-Blackfan: ¿qué es?

Hoy os vamos a hablar la enfermedad de una niñita conocida cada vez más en las redes sociales por sus vídeos bailando. Se llama Audrey Nethery y padece anemia de Diamond-Blackfan. Ésta es una enfermedad hereditaria de la sangre que afecta la capacidad de la médula ósea de producir células sanguíneas. Por lo general se diagnostica durante el primer año de vida. Las personas con anemia de Diamond-Blackfan también pueden tener defectos en la cabeza, la cara, los brazos y las manos (en los pulgares), los genitales, las vías urinarias y el corazón. Algunas veces también hay baja estatura. 

La anemia de Diamond-Blackfan es causada por un alteraciones (mutaciones) en diferentes genes, algunos de los cuales han sido identificados, como los genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7 RPS17, RPS24, RPS26 y GATA1. Dependiendo del gen alterado la anemia puede ser clasificada en varios sub-tipos pero los síntomas son parecidos entre ellos. Cuando la enfermedad es causada por mutaciones en el gen RPL5 los síntomas y señales son más serios y más o menos 45% de los pacientes tienen paladar hendido y son más pequeños que lo normal. Los pacientes con mutaciones en el gen RPL11 tienen anomalías del pulgar con más frecuencia que los otros tipos. Las mutaciones en el gen GATA1 se asocian con anemia severa. En más o menos 45% de los pacientes la anemia de Diamond-Blackfan es heredada y en el resto aparece por la primera vez en la familia. La herencia es autosómica dominante, pero en casos raros puede ser ligada al cromosoma X.

Audrey Nethery 

Anemia de Diamond Blackfan: complicaciones y diagnóstico

Las  complicaciones suelen ser derivadas de su estado de anemia: leucopenia y trombocitopenia o a la necesidad  de transfusiones repetidas. Además suele haber retrasos en el crecimiento  y en la pubertad y son muchos los pacientes que desarrollarán diabetes o insuficiencia cardíaca secundaria a un estado isquémico. También son relativamente frecuentes las leucemias y los timomas.

En un 15 a 20% de los casos se observa una remisión espontánea de la enfermedad, mientras que los tratamientos disponibles, en particular el constituído por corticoides mejora los síntomas y la calidad de vida. La esperanza de vida es de 31 años

El diagnóstico se fundamenta en las pruebas de laboratorio: macrocitopenia y reticulocitos disminuidos, altos valores de eritropoyetina y presencia  de eritrocitos de características fetales. Se observan abundantes macrocitos. 

Anemia de Diamond Blackfan: tratamiento

Existen dos tipos de tratamientos contra la anemia de Diamond-Blackfan, uno específico para los casos leves, y otro general para el resto.

El tratamiento general se basa en el uso de corticoides y la realización de transfusiones de sangre (generalmente cada 21 días) que, conjuntamente, aumentan el número de glóbulos rojos en sangre en el 80% de los casos. Se debe tener en cuenta que el uso de corticoides está contraindicado en menores de un año.

El único tratamiento que puede llegar a curar la anemia es un trasplante de médula ósea con células madre de la sangre. El éxito de esta intervención radica en que los pacientes sean menores de diez años y que la muestra donada sea casi completamente compatible respecto al HLA (sistema de antígenos leucocitarios humanos).
Además en estos casos de trasplante hay que realizar un seguimiento del paciente, ya que existe el riesgo asociado de desarrollar leucemia u otro tipo de cáncer.

Anemia del tipo Diamond Blackfan: Audrey Nethery

Se le ha llamado la niña más tierna de las redes sociales. La niña con más actitud.

Se trata de Audrey Nethery, de 7 años, que conquistó a miles de usuarios con un video en el que aparece cantando "You don't know you are beautiful" del grupo inglés One Direction.

El video, llamado "Karaoke Monday", ha sido visto más de 740.000 veces en Youtube y dio lugar a un gif, de su gesto desafiante, que se volvió viral.

La niña se convirtió en un éxito. Y ese éxito ha hecho mucho más que convertirla en otro fenómeno más de redes sociales; porque tiene un rara enfermedad sobre la que está ayudando a crear conciencia.

Audrey nació prematuramente, a los 8 meses de gestación, con el paladar hendido y un soplo en el corazón. Los médicos le notaron además, que tenía un nivel bajo de sangre, por lo que le hicieron una transfusión. Pero a los dos meses de vida sus glóbulos rojos seguían siendo escasos.

Fue entonces que le diagnosticaron anemia del tipo Diamond Blackfan (DBA).

A sus 7años , la niña es consciente de la enfermedad que tiene. "Se pone un poco triste a veces por las transfusiones; pero su mamá y yo le decimos que son importantes y que debemos mantenernos a flote", dice su padre.

Scotty la madre tratan de que Audrey exprese sus sentimientos, de que se distraiga, de hablarle de cosas buenas, de ver películas juntos, de mantener la mente de la niña ocupada.

Así la mayor parte del tiempo Audrey está feliz y es muy dulce. Va al colegio donde saca buenas notas, juega fuera de casa con sus amigos, le gustan sus muñecas, sus peluches, los animales.

Síndrome de Horner: ¿qué es?

Hoy os hablaremos del síndrome de Claude-Bernard-Horner. Es un síndrome causado por una lesión de los nervios simpáticos de la cara y se caracteriza por pupilas contraídas (mitosis), párpado caído (ptosis palpebral) y anhidrosis (sequedad facial). Puede agregarse además inyección conjuntival (ojo rojo).

El síndrome de Horner puede ser causado por cualquier interrupción en una serie de fibras nerviosas que comienzan en la parte del cerebro llamada hipotálamo y que van hasta la cara y los ojos. Estas fibras nerviosas están comprometidas con la sudoración, las pupilas en sus ojos y algunos de los músculos alrededor de los ojos.

El daño de las fibras nerviosas puede ser el resultado de:

• Lesión de la arteria carótica, una de las principales arterias que van al cerebro
• Lesión a los nervios en la base del cuello llamado plexo braquial
• Migraña o dolores de cabeza en brotes
• Accidente cerebrovascular, tumor u otro daño a una parte del cerebro llamada tronco del encéfalo
• Tumor en la parte superior del pulmón
• Inyecciones o cirugías realizadas para interrumpir las fibras nerviosas y aliviar el dolor (simpatectomía) 

En contados casos, el síndrome de Horner puede estar presente al momento de nacer. La afección puede ocurrir con una falta de color (pigmentación) del iris (parte coloreada del ojo).

Los síntomas del síndrome de Horner pueden incluir: disminución de la sudoración en el lado afectado de la cara, párpado caído (ptosis), hundimiento del globo ocular dentro de la cara y pupila (la parte negra en el centro del ojo) pequeña (encogida). También puede haber síntomas, dependiente del trastorno que está causando el daño.

Síndrome de Horner: tipos

SINDROME DE HORNER CENTRAL:

Los nervios simpáticos en su cara comienzan en un área del cerebro conocida como el hipotálamo, viajan a través del tronco cerebral y luego hacia abajo de la médula espinal para entrar en su pecho. Este es el primer medio de su ruta. Las causas posibles de daño a los nervios en esta área son:

-Ictus (por lo general un infarto cerebral).

-Tumor.

-Siringomielia- una condición en la que un quiste lleno de líquido (siringe) se desarrolla dentro de la médula espinal.

-Cefalea.

SINDROME DE HORNER PERIFERICO

De su pecho, sus nervios simpáticos se remontan hasta el cuello, al lado de las principales arterias que llevan sangre a la cabeza, en su cráneo y luego en los ojos. Daños en los nervios en esta zona pueden estar causados por:

-Lesión de la médula espinal.

-Un desgarro en el revestimiento interno de una de las arterias carótida.

-Una lesión a un bebé durante el parto.

-Aunque el síndrome de Horner puede ser una señal de una de estas condiciones, en algunas situaciones no se puede encontrar una causa específica. Esto se conoce como síndrome de Horner idiopática.

Síndorme de Horner: neuroanatomía

Como en casi la mayoría de las enfermedades, en el síndrome de Horner hay que establecer primero la localización anatómica del trastorno, para después plantear los posibles diagnósticos diferenciales etiológicos. 

El síndrome de Horner puede ser producido por una lesión en cualquier punto de la vía simpática que inerva la cabeza, el ojo y el cuello. Para levar a cabo un análisis razonado y lógico, debemos tener claro primero, la neuroanatomía de la vía simpática mencionada.

Esta vía simpática comprende tres neuronas, la primera de las cuales está ubicada en el hipotálamo.

La primera neurona de la vía proyecta sus axones desde el hipotálamo hasta la primera sinapsis (segunda neurona de la vía), localizada en la médula cervical (nivel C8-T2), en el llamado centro cilio-espinal de Budge.

La segunda neurona, proyecta sus axones, que viajan por la cadena simpática hasta alcanzar la tercera neurona en el ganglio cervical superior, localizado a nivel del ángulo mandibular, y cercano a la bifurcación de la arteria carótida primitiva.

La tercera neurona proyecta entonces sus axones en dirección ascendente,a través de la adventicia de la arteria carótida interna, que penetrando el cráneo, pasa a través del seno cavernoso, donde está en cercana relación al VI par craneal. La vía óculo-simpática entonces se une a la rama oftálmica del trigémino (V par). En la órbita, y en el ojo, las fibras simpáticas inervan el músculo dilatador del iris, así como el músculo de Müller, que es un pequeño músculo liso en el párpado, responsable en grado menor de la elevación del párpado superior, y en grado menor aún, de la retracción del párpado inferior.

Para más información: www.elrincondelamedicinainterna.com

Síndrome de Horner: diagnóstico

Como ya se ha mencionado en entradas anteriores el diagnóstico de una enfermedad se basa en la historia clínica y en la exploración física a las que se añaden pruebas complementarias.

En el caso del síndrome de Horner la prueba complementaria principal es la de la dilatación de la pupila. Se administran unas gotas de un medicamento que obligan a la pupila a dilatarse. Según como se dilate la pupila del paciente, más lenta o rápidamente, se determinará si padece o no la enfermedad. Un paciente dará positivo en esta prueba para el síndrome de Horner si su pupila se dilata de manera más lenta que lo normal.
Además en esta prueba se puede determina la zona donde se encuentra la afectación de la vía simpática. Esto es muy importante, ya que los distintos tratamientos dependen de la zona afectada.

Una vez determinado el diagnóstico se pueden realizar diversas pruebas con el objetivo de encontrar la causa del síndrome en ese paciente:

• Radiografía de tórax, para encontrar posibles tumores que afecten a los nervios de la cara.
• Resonancia magnética (MRI) de cabeza, cuelo y pecho para encontrar tumores, disecciones de la arteria carótida o derrames cerebrales.
• Análisis de sangre.
• Análisis de orina.

Síndrome de Asperger: ¿qué es?

Seguro que os suena el síndrome de Asperger. Hoy hablaremos un poco sobre esta enfermedad catalogada como rara. El síndrome de Asperger es un trastorno severo del desarrollo, considerado como un trastorno neuro-biológico en el cual existen desviaciones o anormalidades en los siguientes aspectos del desarrollo:
- Conexiones y habilidades sociales.
- Uso del lenguaje con fines comunicativos.
- Características de comportamiento relacionados con rasgos repetitivos o perseverantes.
- Una limitada gama de intereses.
- En la mayoría de los casos torpeza motora.

La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.
En muchas ocasiones han sido etiquetados como "Mala Adaptación Socioemocional", en el que hay problemas de conducta y comportamientos premeditados de mala adaptación; es un error importante, pues los niños afectados de Síndrome de Asperger tienen una comprensión muy ingenua de las situaciones sociales, que no manipulan para su propio beneficio. La mala adaptación en contextos sociales es fruto de un mal entendimiento y de la confusión que les crea la exigencia de las relaciones interpersonales.
 

Existe un componente genético con uno de los padres; con cierta frecuencia es el padre el que presenta un cuadro completo de Síndrome de Asperger. En ocasiones hay una clara historia de autismo en parientes próximos.
El cuadro clínico que se presenta está influenciado por muchos factores, incluido el factor genético, pero en la mayoría de los casos no hay una causa única identificable.

Síndrome de Asperger: síntomas

Algunos de los síntomas que presentan los niños que padecen esta enfermedad son:
-Socialmente torpe y difícil de manejar en su relación con otros niños y/o adultos. Ingenuo y crédulo.
-Con grandes dificultades para llevar y mantener el ritmo normal de una conversación. Se altera fácilmente por cambios en rutinas y transiciones.
-Literal en lenguaje y comprensión.
-Muy sensible a sonidos fuertes, colores, luces, olores o sabores.
-Fijación en un tema u objeto del que pueden llegar a ser auténticos expertos.
-Físicamente torpe en deportes.
-Incapacidad para hacer o mantener amigos de su misma edad.

Pueden a menudo mantener:
-Memoria inusual para detalles.
-Problemas de sueño o alimentación.
-Problemas para comprender cosas que han oído o leído.
-Patrones de lenguaje poco usuales(observacionales objetivas y/o relevantes)
-Hablar en forma extraña, alteraciones de volumen, tono, entonación.
-Tendencia a balancearse, movimientos repetitivos o caminar mientras se concentran.
La persona Aspenger presenta un estilo cognitivo distinto. Su pensamiento es lógico, concreto e hiperrealista. Su discapacidad no es evidente, sólo se manifiesta al nivel de comportamiento sociales disfuncionales, proporcionándoles a ellos y sus familiares problemas en todos los ámbitos.
Una adecuada identificación y atención temprana, un buen ambiente familiar, una adecuada respuesta educativa, una alta capacidad intelectual y de aprendizaje, son factores que predicen un mejor ajuste social, personal y emocional en la vida adulta.

Síndrome de Asperger: tratamiento

El aspecto principal del tratamiento en personas con Asperger, especialmente en niños, es que la familia y su entorno sigan ciertas reglas de protección.

Teniendo en cuenta los síntomas y reacciones que provoca este síndrome los niños deben ser preparados ante los cambios en su rutina, hay que aplicar las reglas con mucho cuidado y flexibilidad y centrar su educación en las áreas de aprendizaje que les interesen. En el ámbito educativo son aceptadas las recompensas, herramientas visuales y se recomienda evitar las confrontaciones.

A parte de estas reglas básicas existe un conjunto de terapias en las que se abordan los tres síntomas principales:

• Escasas habilidades de comunicación
• Rutinas obsesivas o repetitivas
• Torpeza física

El tratamiento más eficaz es construir un programa predecible y basado en sus intereses para que adquieran habilidades de las que carecen por culpa de la enfermedad.

Una técnica novedosa es el uso de la realidad virtual para entrenar a los niños en habilidades sociales y que vayan aprendiendo a expresar sus emociones de manera progresiva.

Además pueden emplearse medicamentos para las patologías coexistentes como depresión o ansiedad.

Síndrome de Asperger: historia

El término fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en una revista de psiquiatría y psicología, y lo denominó así en reconocimiento del trabajo previo de Hans Asperger, psiquiatra y pediatra austríaco que ya había descrito el síndrome en 1943 (en su trabajo para la habilitación como profesor y que publicó un año más tarde), es decir, casi simultáneamente con la descripción del autismo infantil  realizada por Leo Kanner. Asperger utilizó la expresión "psicopatía autista", que se prestaba a confusiones por la asociación del término "psicopatía" con individuos de personalidad asocial.

Hans Asperger

Según Wing, Asperger solo quiso usar la palabra "psicopatía" en el sentido técnico simple de "personalidad patológica". Sin embargo, los trabajos de Hans Asperger respecto del trastorno no se difundieron mucho y finalmente se extraviaron durante el incendio de su clínica, de modo que sus investigaciones permanecieron ignoradas por la comunidad psiquiátrica, hasta que Lorna Wing las retomó. El reconocimiento internacional del síndrome de Asperger como una entidad clínica se dio en la década de 1990, y se incorporó por primero vez sus consideraciones acerca del trastorno.
El síndrome de Asperger es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo. Según algunos autores, el propio Asperger, cuando era niño, podría haber presentado algunas de las características del síndrome que lleva su nombre como, por ejemplo, la lejanía y el talento en el lenguaje. La descripción que realizó Asperger en 1943 se basó en cuatro casos clínicos de niños que fueron sus pacientes, que tenían dificultades para integrarse socialmente. Estos niños carecían de habilidades de comunicación no verbal, no podían demostrar empatía con sus compañeros y eran torpes físicamente. Cincuenta años más tarde, se han propuesto de manera tentativa variadas estandarizaciones del síndrome de Asperger como una entidad diagnóstica, muchas de las cuales difieren significativamente del trabajo original de Asperger.

Síndrome miasténico de Lambert-Eaton: ¿qué es?

Hoy vamos a hablaros del síndrome de Lambert-Eaton que es un trastorno en el cual la comunicación defectuosa entre los nervios y los músculos lleva a que se presente debilidad muscular. Presenta síntomas muy similares a los de la miastenia grave.

Es un trastorno autoinmunitario. Esto quiere decir que su sistema inmunitario ataca por error a células y tejidos sanos en el cuerpo. En este síndrome, anticuerpos producidos por el sistema inmunitario atacan las neuronas. Esto las hace incapaces de liberar suficiente cantidad de un químico llamado acetilcolina. Ese químico transmite impulsos entre los nervios y los músculos. El resultado es la debilidad muscular.

El síndrome de Lambert-Eaton puede ocurrir con cánceres como el pulmonar de células pequeñas o trastornos autoinmunitarios, como el vitiligo, el cual lleva a una pérdida del pigmento de la piel.

Síndrome miasténico de Lambert-Eaton: síntomas

Síndrome caracterizado por paresia acusada de los músculos proximales (cinturas escapular y pelviana) del tronco y de las extremidades inferiores. Puede presentar hiporreflexia  que característicamente mejora con el uso, lo que sirve para el diágnostico diferencial con la miastenia gravis, pues en ésta ocurre justo lo contrario. Es rara la arreflexia (abolición completa de los reflejos), hallazgo que obliga a plantear la posibilidad de una polineuropatía u otras lesiones en el propio nervio y no de la unión neuromuscular.

El síndrome puede acompañarse de parestesias, dolor periarticular y disfunción vegetativa (sequedad de boca, estreñimiento, dificultad miccional, impotencia).

Los síntomas pueden incluir:

-Debilidad o pérdida de movimiento que puede ser más o menos grave, que incluye dificultad para masticar, dificultad para subir escaleras, dificultad para levantar objetos, dificultad para hablar, caída de la cabeza y la necesidad de usar las manos para incorporarse de una posición sentada o acostada.

-Dificultad para deglutir, arcadas o asfixia.

-Cambios en la vista como visión borrosa, visión doble y problemas para mantener la mirada fija.

Generalmente se presentan síntomas relacionados con el sistema nervioso autónomo e incluyen:

-Cambios en la presión arterial.

-Mareo al pararse.

-Sequedad de la boca

Síndrome miasténico de Lambert-Eaton: diagnóstico

El diagnóstico de este síndrome, como el de todas las enfermedades, se basa en la historia clínica y en la exploración física, siendo ambas completadas con distintas pruebas y exámenes.

La historia clínica de los pacientes en los que se sospecha síndrome de Lambert-Eaton es importante para conocer factores de riesgo como antecedentes de cáncer. En la exploración física se valora si hay una disminución de reflejos, una pérdida del tejido muscular o si se produce debilidad o parálisis en estados de inactividad prolongada.

Las pruebas más comunes para diagnosticar esta enfermedad son:

• Análisis de sangre para detectar anticuerpos que ataquen a los nervios. También se pueden detectar estos anticuerpos mediante la técnica de radioinmunopreciticación.
• Electromiografía (EMG), que valora la salud de las fibras mausculares.
• Velocidad de conducción nerviosa (VCN)

El diagnóstico del síndrome de Lambert-Eaton puede preceder, y generalmente precede, al descubrimiento de un SCLC (small cell lung cancer).

Síndorme miasténico de Lambert-Eaton: tratamiento y pronóstico

No es posible curar esta enfermedad. El enfermo y el médico colaborarán para manejar cualquier otra enfermedad como el cáncer de pulmón. También tomará fármacos inmunosupresores para controlar al sistema inmunitario. Otros tratamientos son:

• Tratamiento con inmunoglobulina intravenosa (IGIV). El médico le inyecta un anticuerpo no específico que calma al sistema inmunitario.
• Plasmaféresis: Le extraen sangre del cuerpo; se separa el plasma, se extraen los anticuerpos y se regresa el plasma al cuerpo.

A veces es posible aliviar los síntomas con fármacos que funcionan con el sistema muscular, entre ellos:

• Mestinon (piridostigmina)
• 3,4-diaminopiridina (3,4-DAP)

Es difícil conseguir estos medicamentos .

PRONÓSTICO

Los síntomas podrían mejorar al tratar otras afecciones subyacentes, suprimir el sistema inmunitario o eliminar los anticuerpos de la sangre. Sin embargo, no todo el mundo responde bien al tratamiento

Pitriasis liquenoide: ¿qué es?

Hoy os contaremos sobre la pitiriasis liquenoide o también conocida como a de enfermedad de Mucha Haberman. Es una enfermedad benigna y rara de la piel caracterizada por la presencia de pápulas (lesiones rojas, redondas y elevadas recurrentes), púrpura (hemorragias bajo la piel) y vesículas (lesiones parecidas a las ampollas), descrita en 1916 por Mucha y en 1925 por Habermann.

La etiología sigue siendo desconocida, pero se sabe que existe una base autoinmune, que parece provocar una reacción de hipersensibilidad ante un agente infeccioso, probablemente vírico.

Es una enfermedad muy poco frecuente y hasta 1998 tan sólo se habían publicado menos de veinte casos en todo el mundo. En ocasiones se ha asociado al consumo de productos químicos, como algunos detergentes o insecticidas y también se ha descrito un caso que aparece como efecto adverso a la vacuna del sarampión.
Se manifiesta con frecuencia en varones adolescentes y adultos jóvenes y se produce por una vasculitis (inflamación de un vaso sanguíneo) por hipersensibilidad sin participación visceral. Existen dos formas clínicas bien definidas: aguda y crónica, con formas de transición. La lesión dermatológica, que inicialmente puede confundirse con las lesiones por picaduras de insectos o de la varicela.

Existe una variante de la enfermedad, llamada pitiriasis liquenoide ulceronecrótica hipertérmica, en la que las lesiones son más voluminosas y aparecen de forma intensa y brusca y en la que los brotes se prolongan durante meses; se acompaña de fiebre muy elevada y afectación severa del estado general, con aumento marcado de la velocidad de sedimentación y de la concentración de proteína C-reactiva. 

Pitriasis liquenoide: síntomas

Suele aparecer en varones adolescentes y adultos jóvenes. Se caracteriza por la aparición de brotes repetidos de lesiones cutáneas con pápulas y vesículas que evolucionan a costras y pueden desaparecer espontáneamente.

Los brotes aparecen durante semanas y al desaparecer pueden dejar lesiones con baja pigmentación o aspecto cicatricial.

Existen dos formas de la enfermedad:

-Pitiriasis liquenoide y varioliforme aguda.

Comienza con malestar general, fiebre, cefalea, astenia (debilitación del estado general), artritis y expecepcionalmente esclerodermia. Posteriormente aparecen pápulas rosadas que van tomando u color púrpura apareciendo lesiones costrosas que desaparecen, en unas semanas, de forma espontánea dejando unas cicatrices de aspecto varioliforme. Inicialmente  estas lesiones pueden confundirse con las lesiones por picaduras de insectos o la varicela. Afecta al tronco y a las extremidades y con mucha menor frecuencia a las mucosas de la boca y los genitales. Pueden durar entre 1 y 6 meses. 

-Pitiriasis liquenoide crónica.

La forma crónica se caracteriza por pápulas rojas, prominentes, lisas, de pocos milímetros de diámetro, que están recubiertas por una típica escama, seca y adherente, que se desprende en capas tras el raspado. Debido a esta escama se conoce también a esta pitiarisis crónica con el nombre de parapsoriasis en gotas. La erupción es muy lenta y asintomática pero los brotes son continuos y la enfermedad se mantiene incluso durante años.

Ptiriasis liquenoide: diagnóstico diferencial

La coexistencia de pápulas vesículas y costras iseminadas presentes en la forma aguda nos obliga a establecer diagnósticos diferenciales con las siguientes entidades:

• Varicela: Es la infección primaria producida por el virus varicela zoster, muy contagiosa. Se caracteriza por brotes sucesivos de vesículas muy puriginosas que evolucionan a pústulas, costras y en ocasiones a cicatrices, coexistiendo lesiones en distinto estado evolutivo. Se suele acompañar de afectación del estado general.

• Herpes zoster generalizado: Es la reactivación del virus varicela-zoster en la que las lesiones vesiculosas se extienden más allá de una metámera afectando a la totalidad de la superficie corporal.
• Prúrigo nodular:Se presenta como nódulos hemisféricos de superficie verrugosa distribuidos preferentemente en la región extensora de extremidades. El prurito es muy intenso y pueden dejar hiperpigmentación postinflamatoria.
• Papulosis linfomatoide: Es un linfoma T de bajo grado y evolución autolimitada que ese presenta en forma de erupción asintomática, crónica y polimorfa que como hallazgo histológico destaca la atípica linfocitaria.
• Sifílides secundarias: Buscar antecedentes de lesiones genitales y serologías.

En la forma crónica, caracterizada por pápulas lisas con descamación que se desprende en bloque debemos establecer diagnóstico diferencial con:

• Liquen plano: Se trata de una dermatosis inflamatoria, que afecta a la piel, mucosas o ambas con aparición de pápulas poligonales, violáceas, brillantes.
• Psoriasis en gota: Lesiones eritematoescamosas, individuales, y pápulas o placas de pequeño tamaño, generalmente localizadas en tronco, que suelen aparecer tras un proceso infeccioso faringoamigdalar.

Pitiriasis liquenoide: tratamiento

A la hora de tratar los síntomas de la pitiaris liquenoide pueden emplearse diversos métodos, cada uno de ellos indicado para un tipo de paciente y de pitiriasis concretos.

Algunos de estos tratamientos son:

• Terapia con rayos PUVA (psoraleno y luz ultravioleta)
• Crema hidratante
• Antiinflamatorios y corticoides orales en pequeñas dosis

• En casos excepcionales de la variedad ulceronecrótica hipertérmica pueden aplicarse       inmunosupresores del tipo Metotrexate.
• En niños se recomiendan antibióticos orales (eritromicina y/o tetraciclina)

Es difícil valorar la eficacia de estos tratamientos debido a que esta enfermedad es antievolutiva pero, a su vez, tiene una tendencia recurrente. 

Enfermedad de Marek: ¿qué es?

Hoy vamos a hablaros de una enfermedad rara, pero que en vez de en humanos se da en las gallinas. Hablaremos de ella porque presenta cierta relación con el cáncer en humanos, la cual explicaremos en las siguientes entradas. La enfermedad de Marek o parálisis de las gallinas es una enfermedad viral neoplásica sumamente contagiosa de las gallinas. Ocasionalmente es diagnosticada en forma errónea como patología de tejidos y es causada por un virus herpes alga denominado virus de la enfermedad de Marek (MDV) o gallid herpesvirus 2 (GaHV-2). 

La enfermedad se caracteriza por la presencia de linfomas de células T como también por la infiltración de nervios y órganos por linfocitos. Los virus relacionados con el MDV parecen ser benignos y pueden ser utilizados como base para vacunas para prevenir la enfermedad de Marek. Por ejemplo, el Herpesvirus de los Pavos (HVT), no parece causar una enfermedad en los pavos y es utilizado como base de vacunas para la prevención de la enfermedad de Marek. Las aves infectadas con GaHV-2 pueden ser portadoras y propagadoras a lo largo de su vida del virus. 

Enfermedad de Marek: síntomas y transmisión

En pocas ocasiones ocurre que algunos animales mueren sin presentar los síntomas característicos de la enfermedad, sin embargo en la mayoría de los casos la afección se presenta en los nervios ciáticos, lo cual les produce cierto grado de parálisis de las patas y alas. En cursos avanzados se ve a los animales caídos con una pata estirada hacia adelante y la otra hacia atrás y una de las alas caídas, como tratando de apoyarse en ella. Como parte del complejo de leucosis, también se puede observar tumores en el hígado, pulmones, riñones, ovarios, ojos y en otros órganos.

Debido a la parálisis de las patas, los animales no pueden movilizarse hasta los comederos y bebederos por lo que gradualmente pierden peso hasta quedar postradas en el suelo. Los músculos de la pechuga se reducen casi por completo, palpándose sin carne el hueso del esternón. Los síntomas aparecen generalmente después de las 15 semanas de edad siendo la mortalidad superior al 50% en lotes de aves no vacunadas.

La transmisión del virus se lleva a cabo principalmente por medio de las escamas que se desprenden de los folículos de las plumas, las cuales se transportan por el viento. Estas escamas se adhieren a las partículas del polvo que se acumula en las paredes y cedazo de los gallineros donde puede sobrevivir por más de un año en esas condiciones. De ahí la importancia que tiene la sanidad en las instalaciones, por lo que se debe sacudir los cedazos con frecuencia.

Enfermedad de Marek: vacunación y aplicaciones en humanos

La enfermedad de Marek es producida por un virus que afecta a las aves (generalmente a pollos y pavos). Se distinguen tres serotipos de este virus, de los cuales solo a uno, el serotipo 1, se le asocia la virulencia y oncogenicidad de la enfermedad.

Las vacunas que se realizan para combatir la enfermedad de Marek son creadas a partir de serotipos atenuados y no oncogénicos. Estas vacunas pueden ser asociadas a células o libres de las mismas. Además la vacunación puede llevarse a cabo en dos momentos de la vida del animal, al final de su etapa "in ovo" o a su nacimiento.

Las cepas se van haciendo más virulenta y resistentes, por lo que es importante continuar la investigación y el desarrollo de nuevas vacunas.

El aspecto oncogénico de esta enfermedad radica en que el virus que la provoca anula los genes que, tanto humanos como aves, tienen como mecanismos antitumorales. Es por esto que las investigaciones sobre esta enfermedad podrían llegar a aplicarse un día en humanos.

Relación entre la enfermedad de Marek y el cáncer en humanos

Un grupo de científicos escoceses ha identificado un gen implicado en la susceptbilidad a padecer la enfermedad de Marek en pollos, así como el mecanismo de acción del virus, que inactiva los genes con efectos antitumorales. Su estudio permitirá conocer cómo se producen ciertos tipos de cáncer en personas.

Recientes hallazgos sobre la enfermedad de Marek podrían tener implicaciones fundamentales en la industria avícola, al posibilitar la producción de aves con mayor resistencia a la enfermedad, además de mejorar el conocimiento de algunos tipos de cánceres humanos.

Los científicos han analizado miles de genes para encontrar aquellos que juegan un papel importante en la enfermedad de Marek- una infección vírica que cuesta a la industria avícola mundial más de 1,4 bllones de libras anuales.

La investigación se realizó en el Instituto Roslin de la Universidad de Edimburgo y en el Instituto de Salud Animal, y ambos recibieron financiación del  Biotechnology and Biological Sciences Research Council. Se identificó un gen denominado IRG1 que hace a los pollos más susceptibles a la enfermedad. Se cree que este gen causa la muerte de las células, lo que puede llevar a enfermedades como el cáncer. Así mismo, los investigadores encontratron cómo el virus de la enfermedad de Marek puede estimular el crecimiento del tumor.

Las aves y los mamíferos, incluidos los seres humanos, tienen mecanismos antitumorales, uno de los cuales es controlado por un gen denominado HIC1. Este gen activa muchos otros que también tienen efectos antitumorales.

El virus de la enfermedad de Marek inactiva genes controlados por el HIC1, es decir, anula genes clave que normalmente bloquearían los tumores. Estos genes también están ligados a la lucha de tumores en humanos y el estudio podría ayudar a la investigaciones que se realizan para prevenir algunos tipos de cánceres en personas, que como la enfermedad de Marek, están causados por virus (por ejmplo, el virus del papiloma humano, qu epuede dar lugar a cácer de cérvix y el sarcoma de Kaposi, que afecta a pacientes con VIH).

Enfermedad de Leigh: ¿qué es?

La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial. El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz.

Las lesiones son zonas de desmielinización, gliosis, necrosis,  espongiosis o de proliferación de capilares. Los síntomas dependen de cuáles son las áreas del sistema nervioso central que se encuentran afectadas. La causa subyacente más común es un defecto en la fosforilación oxidativa. Su nombre honra la memoria de Archibald Denis Leigh, el neuropsiquiatra describió por vez primera este padecimiento en 1951.

Detección de fibras rojas rasgadas en una biopsia muscular

Enfermedad de Leigh: síntomas

Los síntomas del síndrome de Leigh varían mucho de persona a persona. Aunque se han documentado casos de personas con síndrome de Leigh con hallazgos neurológicos casi normales, estos casos son muy raros. La mayoría de los pacientes presenta problemas del sistema nervioso central y alteraciones del sistema nervioso periférico, sin problemas en otros órganos. Los siguientes hallazgos neurológicos pueden estar presentes en pacientes con síndrome de Leigh.

-Anormalidades en el sistema nervioso central.

-Retraso en el desarrollo o regresión.

-Movimientos anormales de los ojos.

-Debilidad de los músculos que controlan el movimiento del ojo.

-Atrofia óptica.

-Problemas para coordinar los movimientos.

-Dificultades en la alimentación.

-Parálisis de los nervios craneales.

-Debilidad.

-Tono muscular pobre.

-Contracciones musculares involuntarias.

-Anomalías respiratorias.

-Sordera.

Aunque el síndrome de Leigh por lo general sólo causa alteraciones neurológicas, hay pacientes que también tiene alteraciones en otros órganos. También hay algunos pacientes que tienen alteraciones en otros órganos y muy pocas alteraciones neurológicas. Algunas de las anormalidades no neurológicas del síndrome de Leigh son:

-Características físicas distintas.

-Alteraciones hormonales.

-Músculo del corazón aumentado de tamaño.

-Diarrea.

Enfermedad de Leigh: herencia, diagnóstico y tratamiento

Apesar de que la mitocondria cuenta con su propio ADN, no es independiente de la participación del ADN nuclear, ya que ambos participan en la codificación de las subunidades que conforman cada uno de los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria, a excepción del Complejo II que está exclusivamente codificado por el ADN nuclear, es por eso que dependiendo del complejo afectado y de su codificación, el tipo de herencia puede ser: Materna, en el caso de las mutaciones en ADN mitocondrial o Autosómica Recesiva, cuando las mutaciones se dan en el ADN nuclear.

Los casos más reportados de la enfermedad de Leigh han sido identificados por mutaciones en el ADN mitocondrial, cuyo gen codifica para una de las subunidades de la ATPasa,por lo que presenta una herencia materna, por otro lado, mutaciones en el ADN nuclear que afectan al complejo IV el síndrome presenta herencia Autosómica Recesiva. La frecuencia de presentación de este síndrome es de 1 de cada 36000 nacimientos.

Diagnóstico y tratamiento

Las manifestaciones clínicas del síndrome se presentan antes de los 6 meses de edad, el médico que evalúa el caso requiere de una gran destreza para poder diferenciar este trastorno de otros trastornos mitocondriales que presentan características similares y con los cuales se puede confundir, para un diagnóstico diferencial adecuado se debe hacer uso de recursos como; biopsia muscular para analizar el funcionamiento de la cadena respiratoria y poder identificar el error en los complejos enzimáticos, así mismo el uso de resonancia magnética y tomografía computarizada que permite identificar la necrosis de los ganglios basales, característica principal de la enfermedad de Leigh.

El tratamiento tras el diagnóstico de esta enfermedad es paliativo, implementar una dieta cetogénica cuando el síndrome se asocia a deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa puede no reflejar ningún beneficio, debido a la falta de un tratamiento eficaz que permita reducir los daños, la esperanza de un niño con este síndrome no supera los 2 años.

Enfermedad de Leigh: prevención

El caso de una pareja que perdió a dos bebés tras haber sufrido cuatro abortos previos a causa de la enfermedad de Leigh ha llevado a la obtención de un método preventivo de esta patología.

Los padres sabían que su descendencia padecería la enfermedad y decidieron someterse a esta novedosa técnica. El proceso consiste en introducir el núcleo del óvulo de la madre en una célula de una donante, rechazando así el ADN defectuoso contenido en las mitocondrias del óvulo materno, para luego fecundar ese núcleo con los espermatozoides del padre. De esta manera el grueso de la genética del bebé procede de sus padres, pero contiene además la pequeña cantidad de ADN de la donante que se encuentra en las mitocondrias. Es por esto que se dice que nace un bebé con tres progenitores, cuando en realidad nace con ADN de estos tres, siendo una de ellos donante y no progenitora.

Enfermedad de Huntington: ¿qué es?

La enfermedad e Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma Nº4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de la debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común es la de la aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presenta síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
• Una forma de la enfermedad de Huntingtom de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible para que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

Enfermedad de Huntington: síntomas

Algunos de los síntomas de la enfermedad de Huntington son cambios de comportamiento que pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento de la enfermedad de Huntington:

-Comportamientos antisociales.

-Alucinaciones.

-Irritabilidad.

-Malhumor.

-Inquietud o impaciencia.

-Paranoia.

-Psicosis.

Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

-Movimientos faciales, incluso muecas.

-Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos.

-Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.

-Movimientos lentos e incontrolables.

-Marcha inestable.

Demencia que empeora lentamente incluso:

-Desorientación o confusión.

-Pérdida de la capacidad de discernimiento.

-Pérdida de la memoria.

-Cambios de personalidad.

-Cambios en lenguaje

Enfermedad de Huntington: historia y complicaciones

La enfermedad de Huntington fue descubierta y descrita por primera vez por George Huntington en 1872, y se sabe que la padecen por igual hombres y mujeres.

Esta patología, como muchas otras enfermedades raras, carece de cura, pero si cuenta con un tratamiento que ataca sus síntomas. Aún así, una vez que está ya muy avanzada, llegando incluso a perderse la capacidad de leer y de escribir, no remite ni con la aplicación de tratamiento.

Su diagnóstico se puede realizar con un simple análisis de sangre, pero mucha gente prefiere no someterse a él por miedo a los resultados. Esto resulta contraproducente, ya que conlleva una subdiagnosticación. Se sabe que hay más casos de enfermedad de Huntington de los diagnosticados, esto es debido a que los afectados tienen descendencia sin saber que padecen la enfermedad, transmitiendosela así a sus hijos.

Es, además, una enfermedad con una alta tasa de suicidios entre sus pacientes, por la degeneración progresiva que va provocando a medida que avanza.

Enfermedad de Huntington: tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.

• Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
• Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.

Existe un grupo de apoyo para la enfermedad de Huntington: Huntington´s Disease Society of America

Enfermedad de Pompe: ¿qué es?

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una miopatía metabólica rara, progresiva y letal. Se incluye dentro de los trastornos de depósito lisosomal, ya que está provocada por una deficiencia de hidrolasa lisosómica α-glucosidasa ácida (GAA) que degrada el glucógeno lisosomal a glucosa. La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de glucógeno en diversos tejidos, especialmente el músculo cardíaco, respiratorio y esquelético, lo que provoca el desarrollo de una cardiomiopatía hipertrófica y una debilidad muscular progresiva, incluyendo una alteración de la función respiratoria.

Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932 en una niña de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró una masiva acumulación de glucógeno en tejidos corporales.

La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que los dos padres de un niño afectado deben ser portadores de un gen de la AGA mutante. Se ha sugerido que la incidencia a nivel global es de aproximadamente 1 de cada 40.0004.

Enfermedad de Pompe: signos y síntomas

Algunos de los signos  de la enfermedad de Pompe son;
-Debilidad muscular progresiva.
-Tono muscular extremadamente disminuido.
-Lengua agrandada, en algunos casos protusión de la lengua.
-Corazón agrandado y cardiomiopatía.
-Dificultad para respirar.
-Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo.
-Hígado agrandado.
-Dificultad para tragar,succionar o alimentarse.
-Músculos faciales flácidos.
-Reflejos pobres o ausentes.

Los síntomas en cada individuo pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los síntomas más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe son:debilidad muscular, un corazón agrandado, hígado agrandado y lengua agrandada,como resultado de una acumulación severa de glucógeno en estos tejidos. La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar. Por lo general, su desarrollo mental no se ve afectado. Debido al daño progresivo del corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de los pacientes con la forma infantil de la enfermedad sucumben a fallos cardio-respiratorios alrededor del primer año de vida.

Enfermedad de Pompe: diagnóstico y complicaciones

Se sabe que 1 de cada 40.000 nacidos padecen la enfermedad de Pompe, sin embargo, es una enfermedad que está subdiagnosticada. Uno de sus mayores problemas es el diagnóstico tardío (llegando a los seis años en el caso del vídeo).

Debido  a que muchas veces la afectación pulmonar llega antes que la inhabilitación muscular a nivel de movilidad se diagnostican otras enfermedades de manera previa hasta que finalmente se llega al diagnóstico correcto. Una persona con enfermedad de Pompe que vea afectados sus músculos torácicos y respiratorios puede seguir teniendo la capacidad de moverse y caminar pero necesitar, a su vez, estar conectada a un respirador.

Esto es importante, ya que, habiendo un tratamiento efectivo contra esta enfermedad, las personas que la padecen pasan años sufriéndola debido a un diagnóstico tardío.

Enfermedad de Pompe: tratamiento

Las complicaciones cardíacas y respiratorias son tratadas sintomáticamete. Terapias físicas y ocupacionales pueden ser beneficiosas para algunos pacientes. Las alteraciones en la dieta pueden proporcionar mejoras temporales pero no alterarán el curso de la enfermedad. El asesoramiento genético puede proveer a las familias la información con respecto al riesgo en los embarazos.

Terapia de reemplazo enzimático

El 28 de abril de 2006 la Agencia de Medicamentos y Alimentos de los EEUU aprobó un uso de licencia biológico (BLA) para Myozyme (alglucosidase alfa, rhGAA), el primer tratamiento para los paciente con la enfermedad de Pompe. Esto estaba basado en la terapia del reemplazo de una enzima, usando la alglucosidase alfa humana biológicamente activa, producida en células de los ovarios de los hámsters chinos. Myozyme está designada por el FDA como una droga huérfana, y fue aprobada en revisión de prioridad.

El FDA aprobó la administración de Myozyme por infusión intravenosa de la solución. La seguridad y eficacia y la eficacia de Myozyme fueron determinadas en dos ensayos clínicos separados en 39 pacientes con inicio infantil de la enfermedad de Pompe sus edades eran de 1 mes a 3.5 años a la hora de la primera infusión. El tratamiento de Myozyme prolonga claramente la supervivencia total.El diagnóstico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores. El tratamiento tiene efectos secundarios entre los cuales podemos encontrar fiebre, erupción cutánea e incremento del ritmo cardíaco; estas condiciones son usualmente manejables.

La Myozyme cuesta en promedio unos 300000$ al año, y debe ser tomada por el paciente el resto de su vida. Algunas aseguradoras estadounidenses se han negado a pagar por ella. El 14 de agosto de 2006 Health Canada aprobó Myozyme para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. El 14 de junio de 2007 la revisión canadiense del medicamento común publicó sus recomendaciones con respecto a la financiación pública para la terapia de Myozyme. Su recomendación era proporcionar la financiación para tratar un subconjunto muy pequeño de los pacientes de Pompe. La gran mayoría de países desarrollados están proporcionando el acceso a la terapia para todos los pacientes diagnosticados de Pompe. El 26 de mayo de 2010 fue aprobado Lumizyme por la FDA, una versión similar de Myozyme, para el tratamiento del tratamiento de la enfermedad de Pompe en inicios tardíos.

Síndrome de Parry-Romberg: ¿qué es?

La enfermedad sobre la que trataremos hoy, cuya incidencia es de 1 caso por cada 700,000 nacimientos, fue descrita en 1815 por el médico inglés Caleb Parry y más tarde por Moritz Romberg en 1846, por lo que obtiene su nombre de ambas contribuciones. 

El síndrome de Parry-Romberg también se conoce como hemiatrofia facial progresiva y se solapa con una enfermedad conocida como esclerodermia lineal “en golpe de sable”. 

Es un síndrome neurocutáneo raro de etiología desconocida que se da más en mujeres que en hombres. Las principales características son la atrofia de los tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en una mitad de la cara o parte frontal de la cabeza, sin debilitamiento facial. Algunas veces la atrofia se extiende a las extremidades, normalmente del mismo lado, y puede haber varias complicaciones oftalmológicas y neurológicas.

Síndrome de Parry-Romberg: causas y signos y síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Parry-Romberg son cambios faciales iniciales que suelen incluir los tejidos por encima de la mandíbula superior (maxilar superior) o entre la nariz y la parte superior del labio y posteriormente pasar a la comisura de los labios, áreas alrededor del ojo, la frente, el oído y el cuello. El deterioro también puede afectar a la lengua, la parte blanda y carnosa de la azotea de la boca, y las encías.

El ojo y la mejilla del lado afectado pueden llegar a hundirse y el pelo facial se torna blanco y se cae. Además las áreas afectadas de la piel suprayacente puede llegar a ser pigmentación oscura con, en algunos casos, áreas de hiperpigmentación y manchas de piel pigmentada, El síndrome de Parry-Romberg también se acompaña de alteraciones neurológicas, como convulsiones y episodios de dolor facial severo

Síndrome de Parry-Romberg: Dai Macedo

El síndrome de Parry-Romberg es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 700.000 personas, generalmente a mujeres jóvenes. Una de entre muchas otras es la modelo Dai Macedo.

A pesar de que Dai sufre un caso leve de esta enfermedad y de que sus síntomas acabaron por estabilizarse, su vida si que se vio afectada por el síndrome hasta someterse a la operación para que remitiese (aunque no sea una cura, ya que no existe para esta enfermedad).

En un principio la joven ocultaba estratégicamente la deformidad que la enfermedad provocaba en su rostro y evitaba hablar del tema con sus allegados. Esto demuestra de nuevo  como afectan este tipo de enfermedades a aquellos que las padecen, incluso en casos en los que podría considerarse que "no se nota" a simple vista.

Síndrome de Parry-Romberg: tratamiento

La enfermedad fue descrita por un médico inglés llamado Caleb Parry sobre 1815 y desarrollada posterioremente en 1846 por Moritz Romberg. En los 190 años siguientes no ha habido mucho progreso en la comprensión o tratamiento de la enfermedad. La mayoría de los pacientes no tienen la enfermedad tan avanzada para que se garantice el uso de inmunosupresores pero pueden estar interesados en la cirugía plástica reconstructiva, que incluye el implante de grasa o silicona, transplantes de piel o implantes óseos. Los pacientes tienden a estar moderadamente satisfechos con los resultados de estos procedimientos. Sin embargo, hay que advertirles de que las inyecciones de grasa pueden ser reabsorbidas de nuevo si la enfermedad está todavía activa. Para aquellos cuya enfermedad está en progresión, los tratamientos incluyen el methotrexate (para aquelos en los que hay evidencia limitada de esclerodermia lineal), corticosteroides, ciclofosfamidad, y azatriopina pero no están claros sus beneficios.

Enfermedad de Alexander: ¿qué es?

La enfermedad de la que os vamos a hablar hoy es la enfermedad de Alexander. Es una enfermedad genética, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias que se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.

La enfermedad de Alexander es causada por la mutación del gen de la proteína glial fibrilar ácida es una parte intermedia de la familia de proteínas que forman redes y apoya y refuerza las células. Normalmente, no es heredada por los padres. Una persona puede tener una mutación del gen, sin antecedentes familiares.

La enfermedad se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. Progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos.

Esta enfermedad está presente como un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una mutación de una copia del gen de la GFAP.

Se están realizando investigaciones con el fin de aprender cómo tratar y curar esta enfermedad y otras leucodistrofias.

Enfermedad de Alexander: síntomas

Los síntomas en el momento de inicio del trastorno varían con la edad del paciente.

Los síntomas de la enfermedad de Alexander en niños son los siguientes:
-Este es el más agresivo de los tres tipos de la enfermedad de Alexander.
-El retraso mental y cuadriparesia espástica.
-A medida que la enfermedad progresa, se hace cada vez  más difícil alimentar y manejar al niño.
-El cerebro del niño se hace anormalmente grande como el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso se vuelve muy lento y lleva a la corteza cerebral y la médula espinal a la disfunción.
-El niño que sufre de este trastorno experimenta dificultad para caminar, hablar y un deterioro mental progresivo.
-Un líquido se deposita en el área entre el cerebro y el cráneo, lo que causa presión en el cerebro
-La pérdida de consciencia.

Los síntomas de la enfermedad de Alexander en jóvenes son los siguientes:
-La progresión relativamente lenta de la enfermedad y el deterioro mental es más lento que en la enfermedad de Alexander en niños.
-La debilidad y la pérdida de control en las extremidades, especialmente las piernas.
-La dificultad en la deglución y el habla.
-El vómito y la ataxia.
-Un aumento en los trastornos del sueño a medida que la enfermedad progresa.
-Esta enfermedad causa alteración en el tronco cerebral.

Los síntomas de inicio de la enfermedad de Alexander en adultos son los siguientes:
-La progresión y el deterioro mental son más lentos en el paciente en comparación con los otros dos tipos de la enfermedad de Alexander.
-La dificultad en el habla, la deglución y trastornos del sueño debido a la pérdida de la coordinación.
-Muchos de los síntomas son parecidos a los de la enfermedad de Alexander en jovénes.

Enfermedad de Alexander: historia y tratamiento

Fue descrita por primera vez en 1949, por William Stuart Alexander. En 1949, Alexander informaba del caso de un muchacho que tenía un rápido aumento del volumen de la cabeza (hidrocéfalo) y un retraso de desarrollo. Se murió a la edad de 15 meses, después de una enfermedad durando ocho mese. En la autopsia, se puso de relieve un gran número de cuerpos homogéneos, llamados hoy "fibras de Rosenthal". Raros casos esporádicos aparecieron durante los 27 años siguientes. En 1976, el equipo del DR. Russo divide la enfermedad en tres subgrupos, en función de la edad del enfermo.

En las formas infantiles, el niño presenta la cabeza anormalmente grande (macrocefalia y/o hidrocefalia), así como un retraso psicomotor, una regresión psíquica y de las crisis convulsivas.

Los resultados clínicos, radiológicos y patológicos encontrados en diez niños afectados por la enfermedad de Alexander probada histológicamente confirman la existencia de este subgrupo clínico.

En las formas juveniles, la enfermesa se instala entre 7 y 14 años, con señales bulbares predominantes, un cuadro espástico y de la ataxia. El estado mental sigue intacto. En las formas adultas, esta enfermedad se asemeja a una esclerosis en placas.

El censo es difícil, y los investigadores tienen hoy que reunir familias y médicos afectados por esta enfermedad: una decena de casos contabilizados puede bastar para empezar un estudio.

El hecho de que la enfermedad de Alexander sea genética aún está en estudio. La enfermedad de Alexander es extremadamente rara. Si se definen como enfermedades raras aquellas que padecen menos de 5 de cada 10000 habitantes de una población, esta patología es infrecuente incluso para esa categoría.

En cuanto al tratamiento, no hay cura para esta enfermedad, ni hay un acuerdo sobre un método para tratar los síntomas de un paciente. Esto significa que aunque un médico puede prescribir tratamientos y medicinas para tratar las convulsiones y la espasticidad, la enfermedad aún se conserva.

Albee Messing trabaja en el Waisman Center de Madison, en Estados Unidos, es el único científico que investiga sobre dicha enfermedad e intenta frenar el terrible avance degenerativo de ella.

Enfermedad de Alexander: Kevin Justin Narvaez

Justin - Enfermedad de Alexander from Beike Biotech on Vimeo.

El caso de Justin Narvaez, un joven con la enfermedad de Alexander, demuestra que aún hay mucho desconocimiento médico sobre las enfermedades raras y que, como en cualquier enfermedad, no todos los casos cumplen lo que si se conoce de las mismas.

Por lo general se da a los pacientes con la enfermedad de Alexander una esperanza de vida muy baja, pero al no saber lo suficiente de cada tipo de las mutaciones que puede provocar este cálculo cambia en contra de todo pronóstico.

Es muy importante en este aspecto la unción de las familias y asociaciones de apoyo a los enfermos, ya que son las que pueden presionar y presionan para que se investigue más sobre estas enfermedades. El objetivo último de esto es que se consiga más información que pueda ayudar a tratamientos o curas, pero también tiene un efecto positivo a nivel anímico sobre las familias y pacientes. Negarse a aceptar una "sentencia de muerte" y buscar vivir con la enfermedad como alguien que padece cualquier otra enfermedad considerada "normal" dejando de lado la connotación de rara.

Epidermodisplasia verruciforme: ¿qué es?

Hoy os presentamos la epidermodisplasia verruciforme (EV), descrita por primera vez en 1922 por Lewandowski y Lutz. Es una enfermedad genética poco frecuente. Se caracteriza por el desarrollo de verrugas planas y lesiones similares a pitiriasis versicolor asociadas a la infección por ciertos tipos de virus del papiloma humano (VPH). 

Estas lesiones se desarrollan desde la infancia y pueden experimentar una transformación maligna en aproximadamente el 50 % de los casos durante la edad adulta. Se piensa que la EV se debe a defectos de la inmunidad celular que producen una incapacidad para reconocer y rechazar los queratinocitos presentadores de antígenos de los VPH-EV. En pacientes inmunodeprimidos se han publicado recientemente erupciones semejantes a la de la EV debidas a la infección por VPH. Las características de las lesiones cutáneas, así como los tipos de VPH implicados son similares a los de la EV clásica. Las lesiones suelen remitir cuando se consigue restablecer la inmunidad.

Aunque su incidencia en la población es más bien escasa, existen casos célebres de esta enfermedad. Dede Koswara al cumplir 35 años, notó que de sus manos y pies surgían unos tejidos similares a las raíces de los árboles. Tras varias pruebas, los médicos detectaron que el joven indonesio, sufría una condición extraña llamada epidermodisplasia verruciforme.

Epidermodisplasia verruciforme: causas y síntomas

La causa de la enfermedad es una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que estás situados junto al cromosoma 17. La función de estos genes no es precisa aún pero desempeñan un rol en la regulación distributiva de zinc en el núcleo de la célula. Se ha demostrado que el zinc es un cofactor necesario para muchas proteínas virales, y que la actividad del complejo EVER1/EVER2 parece restringir el acceso de las proteínas virales, lo que limita su crecimiento.

Al inicio las lesiones son sólo manchas escamosas hipocrómicas localizadas en la cara y en el cuello. Con el tiempo aumentan en número y tienden a evolucionar a pápulas, semejando verrugas planas de color rosado a pardusco, de pocos milímetros, de superficie lisa. Posteriormente se extienden a dorso de las manos, antebrazos,rodillas piernas y dorso de los pies.

Entre los 7 y los 17 años de edad, aparecen manchas más grandes en tronco, cuello y región proximal de extremidades. Son lesiones asintomáticas, eritematoescamosas hiper o hipopigmentadas que no afectan a mucosas.

En las zonas de mayor exposición solar como la cara, especialemente la frente, zona V del escote y dorso de las manos las placas eritematoescamosas se sobreelevan, tornándose queratósicas con tendencia a erosionarse y son las que hacia la tercera década de la vida pueden degenerar en enfermedad de Bowen.

La forma benigna de este padecimiento se presenta como magulladuras de verrugas en el cuerpo, mientras que la forma maligna muestra una mayor tasa de lesiones de la piel y el desarrollo de múltiples tumores cutáneos.

Epidermodisplasia verruciforme: Ioan Toader y tratamiento

Dentro de las enfermedades raras la epidermodisplasia verruciforme destaca por ser una de las que menor número de casos existentes tiene. Esto, junto con la peculiaridad externa y anatómica que supone, hace que sea una de las enfermedades raras más sorprendentes. 

El hombre arbol de Rumania: Epidermodisplasia... por raulespert

Además, como se relata en el caso de Ioan Toader, el tratamiento quirúrgico al que hay que someterse para conseguir resultados es muy complicado, tedioso y requiere horas de trabajo por parte de los cirujanos. 

A pesar de la "rareza" de esta enfermedad, o puede que precisamente por la misma, la epidermodisplasia verruciforme ha llegado incluso a ser un caso en una de la series más conocidas de nuestra época. De esta manera se reflejan las dificultades a las que se deben enfrentar las personas que padecen alguna enfermedad rara, no solo a nivel sanitario, sino social y psicológico.

Epidermodisplasia verruciforme: diagnóstico y epidemiología

La epidermoplasia verruciforme ha recibido diferentes denominaciones; algunas son afección névica verrugosa, distrofia ectodérmica congénita, eritroqueratodermia névica precancerosa y displasia cutánea viral, entre otras ya obsoletas.

El diagnóstico de esta enfermedad es clínico; no obstante, se recomienda la realización de algunos estudios paraclínicos que podrían ser de utilidad cuando no se tienen claras las características de las lesiones concominantes, o bien cuando se intenta tipificar el virus. Algunos de estos recursos son la histopatología,, la microscopia electrónica, la tipificación viral mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la prueba ELISA.

Los criterios para diagnosticar epidermoplasia verruciforme son los siguientes:

• Inicia en la infancia temprana.
• En algunos casos existe consanguinidad y predisposición familiar.
• Hay alteraciones cutáneas características, como lesiones similares a verrugas planas (en el dorso de las manos) y pitiriasis versicolor, y placas rojizas o marrón claro (en el cuello y el tórax), irregulares o policíclicas.
• Persistencia de lesiones cutáneas con progresión lenta.
• No afecta las mucosas ni los ganglios linfáticos.
• Buenas condiciones generales, sin daño aparente.
• Conversión maligna de algunas lesiones, principalmente en la cuarta y la quinta década de la vida, en áreas expuestas al sol (cara ) y traumatizadas.

En cuanto a su epidemiología, la epidermodisplasia verruciforme no tiene predominio geográfico ni racial, aunque en los negros africanos es menos agresiva. Afecta por igual a hombres y a mujeres, generalmente durante la niñez o la pubertad.

Debido a que la enfermedad esta clasificada dentro de las enfermedades raras (menos de 300 casos publicados en todo el mundo), no se han especificado sus características epidemiológicas en detalle.