Enfermedad de Pompe: signos y síntomas

Algunos de los signos  de la enfermedad de Pompe son;
-Debilidad muscular progresiva.
-Tono muscular extremadamente disminuido.
-Lengua agrandada, en algunos casos protusión de la lengua.
-Corazón agrandado y cardiomiopatía.
-Dificultad para respirar.
-Inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo.
-Hígado agrandado.
-Dificultad para tragar,succionar o alimentarse.
-Músculos faciales flácidos.
-Reflejos pobres o ausentes.

Los síntomas en cada individuo pueden variar, pero las investigaciones demuestran que los síntomas más comúnmente observados en la enfermedad de Pompe son:debilidad muscular, un corazón agrandado, hígado agrandado y lengua agrandada,como resultado de una acumulación severa de glucógeno en estos tejidos. La mayoría requerirá eventualmente de ventilación mecánica para poder respirar. Por lo general, su desarrollo mental no se ve afectado. Debido al daño progresivo del corazón y los músculos respiratorios, la mayoría de los pacientes con la forma infantil de la enfermedad sucumben a fallos cardio-respiratorios alrededor del primer año de vida.