La enfermedad de Pompe, también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasa ácida, es una miopatía metabólica rara, progresiva y letal. Se incluye dentro de los trastornos de depósito lisosomal, ya que está provocada por una deficiencia de hidrolasa lisosómica α-glucosidasa ácida (GAA) que degrada el glucógeno lisosomal a glucosa. La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de glucógeno en diversos tejidos, especialmente el músculo cardíaco, respiratorio y esquelético, lo que provoca el desarrollo de una cardiomiopatía hipertrófica y una debilidad muscular progresiva, incluyendo una alteración de la función respiratoria.
Fue descrita por el patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe en 1932 en una niña de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró una masiva acumulación de glucógeno en tejidos corporales.
La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que los dos padres de un niño afectado deben ser portadores de un gen de la AGA mutante. Se ha sugerido que la incidencia a nivel global es de aproximadamente 1 de cada 40.0004.
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