Los niños burbuja: ¿qué es?

Hoy hablaremos del síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID), mas comúnmente conocido como el síndrome de los "niños burbuja". Es una enfermedad poco común en la que el sistema inmune es incapaz de fabricar linfocitos que funcionen correctamente.

Los linfocitos son las células encargadas de proteger a nuestro organismo de virus, bacterias y cualquier otro germen. Los niños burbujas carecen de defensas frente a los patógenos y cualquier infección, por leve que sea, puede resultar mortal.

Se debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una disfunción intensa en las células T y B, y puede acabar con la muerte de los pacientes antes de dos años de edad por infección masiva. Existen diversas variantes  de la enfermedad, cada una de ellas presenta características específicas:

• Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X: esta es la forma más frecuente.
• Síndrome de Omenn.
• Disgenesia reticular.
• Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa.
• Deficiencia de la enzima purina nucleósido fosforilasa (PNP).

Para proteger su organismo, viven en burbujas la mayor parte de su vida. Cualquier objeto que vaya a ser introducido en la burbuja, debe pasar un proceso de esterilización antes. La burbuja se mantiene hinchada y estéril gracias a unos compresores de aire. Conlleva una vida muy complicada y dependiente.

Los niños burbuja: signos y síntomas

Los síntomas del denominado síndrome del niño burbuja aparecen en los primeros meses de vida, en torno al sexto mes, cuando los anticuerpos que le ha transmitido la madre durante el período de gestación ya se han agotado, lo que les deja totalmente expuestos a padecer diferentes tipos de infecciones víricas o bacterianas(infecciones respiratorias, cutáneas o gastrointestinales que pueden ir desde neumonía a meningitis o infecciones en el torrente sanguíneo).

Algunos niños que padecen esta enfermedad comenzarán a tener problemas desde muy temprano en su vida otros más tarde. Los síntomas tempranos de la enfermedad de células falciformes pueden incluir:

- Una hinchazón dolorosa de las manos y los pies

- Cansancio y malestar causado por la anemia

- Un color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos

El diagnóstico y la aplicación del tratamiento adecuado lo más rápido posible es esencial para evitar que la enfermedad genere complicaciones a lo largo del primer año de vida del niño.

Los niños burbuja: casos conocidos

Esta enfermedad no solo afecta a quienes la padecen, sino a sus familiares y allegados, incluso desde antes de nacer. En muchos de los casos los padres conocen el riesgo de que sus hijos e hijas puedan padecer la enfermedad y son ellos los que deciden asumirlo o no.

Uno de los casos más conocidos es el de David Vetter, un joven nacido en Texas en 1971 con SCID. En aquella época no se contaba con la terapia génica que se puede llegar a emplear actualmente, sino que la única solución era el aislamiento de estos "niños burbuja". Esta es la mayor limitación a nivel familiar que conlleva esta enfermedad, los padres solo podían tocar a David a través del plástico de la burbuja del hospital.

La repercusión mediática de este caso llega a partir de que, cuando a David se le explica ya en qué consiste su enfermedad comienza a obsesionarse con los gérmenes, llegando a tener pesadillas recurrentes sobre el tema o estados de ánimo de enojo o depresivos. La población estadounidense se hace eco de su historia y cuando David tiene 6 años a NASA diseña un traje para que pueda salir de su burbuja sin peligro.

Años después, en 1983, David recibió como nuevo tratamiento e intento de curación de su enfermedad un trasplante de la  sangre de la médula ósea de su hermana. A pesar de que en un principio se pensaba que el trasplante había tenido éxito David murió a las dos semanas de un linfoma de Burkitt (un tipo de leucemia) adquirido por trazas de un virus en la sangre de su hermana.

La historia de David por el New York Times