Los investigadores están tratando de determinar la causa del síndrome de Proteus. Algunas investigaciones han puesto en la lupa al gen PTEN localizado en el cromosoma 10, aunque obviamente se necesita más investigación en ese sentido. Actualmente, no es conocida la causa precisa que origina a este síndrome, aunque existen muchas teorías que señalan que podría tratarse de una mutación del gen supresor tumoral.
El síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos, sobrecrecimiento, asimetría y gigantismo de piernas o brazos; incremento anormal en el tamaño de las plantas de los pies; malformaciones vasculares, tumoraciones y trombosis de venas profundas.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna enfermedad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en las plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra.
El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.
No hay comentarios:
Publicar un comentario