Enfermedad de Leigh: herencia, diagnóstico y tratamiento

Apesar de que la mitocondria cuenta con su propio ADN, no es independiente de la participación del ADN nuclear, ya que ambos participan en la codificación de las subunidades que conforman cada uno de los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria, a excepción del Complejo II que está exclusivamente codificado por el ADN nuclear, es por eso que dependiendo del complejo afectado y de su codificación, el tipo de herencia puede ser: Materna, en el caso de las mutaciones en ADN mitocondrial o Autosómica Recesiva, cuando las mutaciones se dan en el ADN nuclear.

Los casos más reportados de la enfermedad de Leigh han sido identificados por mutaciones en el ADN mitocondrial, cuyo gen codifica para una de las subunidades de la ATPasa,por lo que presenta una herencia materna, por otro lado, mutaciones en el ADN nuclear que afectan al complejo IV el síndrome presenta herencia Autosómica Recesiva. La frecuencia de presentación de este síndrome es de 1 de cada 36000 nacimientos.

Diagnóstico y tratamiento

Las manifestaciones clínicas del síndrome se presentan antes de los 6 meses de edad, el médico que evalúa el caso requiere de una gran destreza para poder diferenciar este trastorno de otros trastornos mitocondriales que presentan características similares y con los cuales se puede confundir, para un diagnóstico diferencial adecuado se debe hacer uso de recursos como; biopsia muscular para analizar el funcionamiento de la cadena respiratoria y poder identificar el error en los complejos enzimáticos, así mismo el uso de resonancia magnética y tomografía computarizada que permite identificar la necrosis de los ganglios basales, característica principal de la enfermedad de Leigh.

El tratamiento tras el diagnóstico de esta enfermedad es paliativo, implementar una dieta cetogénica cuando el síndrome se asocia a deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa puede no reflejar ningún beneficio, debido a la falta de un tratamiento eficaz que permita reducir los daños, la esperanza de un niño con este síndrome no supera los 2 años.