lunes, 31 de octubre de 2016

Púrpura de Schölein-Henoch: ¿qué es?

Hoy vamos a hablaros de la púrpura de Schönlein-Henoch que es una enfermedad de etiología desconocida y patogenia autoinmune. Corresponde al grupo de las vasculitis leucocitoclásticas, y se caracteriza por la inflamación de vasos y de pequeño calibre y las frecuentes manifestaciones cutáneas que presenta.

Se produce por una respuesta anormal del sistema inmunitario. El resultado es una inflamación de los vasos sanguíneos microscópicos en la piel. Los vasos sanguíneos en las articulaciones, los riñones o los intestinos también pueden verse comprometidos. La razón para que esto ocurra no es clara.
El síndrome usualmente se observa en niños, pero puede afectar a personas de cualquier edad. Es más común en los niños que en las niñas. Muchas personas con esta enfermedad han tenido una afección en las vías respiratorias altas en las semanas previas.


La enfermedad en la mayoría de los casos mejora por sí sola. Las complicaciones pueden incluir: sangrado dentro del cuerpo o problemas renales (en casos infrecuentes).


Púrpura de Schölein-Henoch: causas y síntomas

Los síntomas son diversos, y afectan con mayor frecuencia a la piel donde produce púrpura palpable de distribución característica, más intensa en las nalgas y en las extremidades inferiores. También dolores abdominales. Mientras que en adultos la afectación de otros órganos no es común, ésta si se da frecuentemente en niños. El enrojeciemiento de la piel se presenta en todos los casos, dolores articulares y artritis en el 80%  y dolor abdominal en el 62%. Algunos casos incluyen la hemorragia gastrointestinal como un cuarto criterio: esto ocurre en el 33% de los casos.
La púrpura típicamente aparece en las piernas y nalgas, pero puede llegar a verse también en los brazos, cara y tronco.

El dolor abdominal es generado por el cólico, y puede estar acompañado de náuseas, vómito, constipación o diarrea. Puede haber rastros de sangre o moco en las heces. Las manifestaciones grastointestinales se deben a la vascularización en ese territorio con la aparición de edema en la pared intestinal.

Las articulaciones involucradas tieenden a ser los tobillos, rodillas y codos, pero la artritis en las manos y pies es posible; la artritis es no erosiva y por tanto no causa deformidad permanente.

Púrpura de Schönlein-Henoch: seguimiento

La mayoría de los pacientes se recuperan completamente dentro de las cuatro semanas. Las recidivas (recaídas) pueden ocurrir hasta en un tercio de los pacientes, dentro de los primeros seis meses después de la aparición y son más comunes en pacientes con insuficiencia renal.
El pronóstico a largo plazo depende de la gravedad de la afectación renal.

Una revisión sistemática reveló que la aparición de la enfermedad renal en pacientes con Púrpura de Schölein Henoch (PSH), se desarrolló en el plazo de cuatro semanas en el 85% de los pacientes, de seis semanas en el 91% y seis meses en el 97%. La insuficiencia renal permanente no se desarrolló en pacientes con orina normal, aunque ocurrió en el 19,5% de los pacientes con síndrome nefrítico o nefrótico. La medición de la presión y el seguimiento con orinas, debe realizarse al momento del diagnóstico y durante el seguimiento, con el objetivo de pesquisar el compromiso renal. Si el análisis de orina inicial es normal o si hay hematuria aislada sin síndrome nefrítico o nefrótico, debe realizarse un análisis de orina mensual durante los primeros seis meses después del diagnóstico.


Púrpura de Schölein-Henoch: diagnóstico y tratamiento

A la hora de diagnosticar se tiene en cuenta la clínica observable y e sigue un protocolo de descarte de otras enfermedades.


  1. Análisis de sangre (ya que la púrpura es un síntoma de comienzo de meningitis)
  2. Valoración de dolor e hinchazón en articulaciones
  3. Valoración gastrointestinal
  4. Biopsia de las lesiones cutáneas
  5. Análisis de orina para descartar afectación de intestino y riñón

La púrpura en si no tiene ningún tratamiento, ya que puede desaparecer por si misma. Lo importante en esta enfermedad es tratar los dolores que provoca y prestar especial atención a la afectación de los riñones. Esto se debe a que la mínima presencia de nefritis es ya incurable y obliga a paciente a someterse a diálisis.


domingo, 30 de octubre de 2016

Insensibilidad congénita al dolor: ¿qué es?

La enfermedad que tratamos hoy es la insensibilidad congénita al dolor. Es una enfermedad hereditaria poco frecuente que fue descrita por primera vez en el aсo 1932 y en la cual se produce una interpretación anormal de los estímulos dolorosos asociada a diversos grados de disfunción autonómica con una alteración de los niveles de catecolaminas.

En realidad se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades en las que se da una lesión de ciertas fibras nerviosas produciendo alteraciones de los estímulos que transmiten. En el caso de la insensibilidad al dolor se ve una alteración de las fibras mielínicas pequeñas y las fibras amielínicas, las que carecen de mielina, la vaina que recubre los haces nerviosos.


Dentro de estas enfermedades, denominadas neuropatías hereditarias sensitivoautonómicas (NHSA), la forma IV es la mбs frecuente. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que necesita que las dos copias del gen que la produce están alteradas para que se manifieste la enfermedad, debida a alteración del gen NTRK1 del cromosoma 1, que provoca una alteración de la sensibilidad al dolor asн como una atrofia de las glándulas sudoríparas.


Insensibilidad congénita al dolor: síntomas y tratamiento

Los síntomas de la insensibilidad congénita al dolor son:
-Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre calor y frío o entre objetos puntiagudos o no pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua.
-Acumulación de heridas, huesos rotos y otros problemas de salud pueden pasar desapercibidos  debidos a la falta de conciencia del dolor.
-Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato(anosmia).
La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.

El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pedíatria, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:
-Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces para prevenir la caries dental.
-Cuidado de  la piel con cremas hidratantes puede ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección.
-Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular.

Insensibilidad congénita al dolor: casos

Todos hemos sentido dolor alguna vez en nuestra vida. Es una experiencia casi universal. Pero hay algunas personas, 100 o 200 en el mundo, que por un problema genético no conocen esta sensación desagradable, un problema que pasa desapercibido hasta que la familia se da cuenta de que algo no va bien. Un padre relataba así la experiencia con su hija:

"Cuando tenía unos pocos meses de edad y empezó a gatear, notamos que no lloraba aunque se daba unos buenos golpes. al principio no le dimos mucha importancia pensando que solo era que tenía un umbral alto para el dolor. Cuando se fue haciendo mayor, nos dimos cuenta que era un poco difícil de disciplinar o que no respondía a algo tan básico como una palmetada en la mano. No fue hasta que tenía algo más de un año que sus dientes empezaron a aflojarse y finalmente se caían. Tras ver a una serie de dentistas finalmente llegamos a la conclusión de que se los estaba arrancando. Algo más tarde tuvo una quemadura de importancia en un pie y tratando la quemadura nos dimos cuenta de que no sentía virtualmente dolor, que se quedaba de pie sobe la pierna coja mientras se la vendaban".

Podemos pensar que son afortunados, pero no es así. Las pocas personas que por un problema genético no sufren dolor tienen un pronóstico grave. Muchos sufren problemas en la boca, donde se arrancan los dientes o se producen automutilaciones en los labios o en la lengua. Este es el relato de una madre:

"La gente siempre dice: 'Oh, si pudiera librarme del dolor' y yo pienso 'No sabes la suerte que tienes de poder sentirlo'. Cuando le empezaron a salir los dientes a Gabby, comenzó a morderse la mano. Se había atravesado la piel y si la hubiese dejado habría llegado hasta el hueso. Se veía un grave destrozo, horrible, como si tuviera una hamburguesa cruda en la mano. Tuvimos que extraer los dientes a la niña para salvar sus manos y su lengua, porque se la mordía como si fuera un chicle".

Después de que literalmente se sacara un ojo, la niña lleva ahora una protección, unas gafas de piscina, para intentar salvar la vista en el ojo que le queda. Como explica su madre: "Ahora lo principal es mantener su ojo bueno sano. Estar seguros de que no tiene una infección o se hace algo para herir el ojo que le ha quedado".


Miriam, una niña noruega con este trastorno, tiene graves lesiones en la espalda, cadera, rodillas y tobillos. Jamilah, otra niña, alemana en este caso, recibió una grave paliza de sus compañeros de clase que querían ver si era verdad "que no sentía dolor".

La hitoria de Gabby y la de las otras niñas fue el argumento de una película documental titulada "Una vida sin dolor" dirigida por Melody Gilbert en 2005.

Insensibilidad congénita al dolor: difícil diagnóstico y complicaciones



Uno de los momentos cruciales para el diagnóstico de esta enfermedad es la niñez. Esto se debe a que al no sentir dolor, los niños (y sus padres) pueden obviar o desconocer la gravedad de ciertas lesiones, lo que hace que muchas de las personas con insensibilidad no lleguen a superar esta etapa.

A parte de por los traumatismos también se han dado casos de muertes por golpes de calor, ya que los enfermos pierden la capacidad de sudar.

Puede correrse el riesgo además de que su enfermedad sea empleada como espectáculo, debido a asombro que produce la ausencia de dolor ante alguna agresión, especialmente en niños.

sábado, 29 de octubre de 2016

Síndrome de Gilles de la Tourette: ¿qué es?

Hoy os vamos a presentar el síndrome de Tourette, el cual es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está solo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no es considerado un síndrome raro, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.

Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres.

El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.



Síndrome de Gilles de la Tourette: causas y síntomas

El síndrome puede estar ligado a problemas en ciertas zonas del cerebro. Es posible que tenga que ver con sustancias químicas que ayudan a las neuronas a comunicarse entre sí.
El síndrome de Tourette puede ser grave o leve. Muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ellos y nunca buscan atención médica. Muchas menos personas tienen formas más graves del síndrome de Tourette.
La probabilidad de que este sínfrome ocurra es cuatro veces mayor en niños que en niñas.

Los síntomas del síndrome de Tourette con frecuencia se notan primero durante la infancia entre los 7 y 10 años. La mayoría de los niños con este síndrome también tienen otros problemas médicos, como trastorno de hiperactividad y déficit de atención, trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno de control de impulsos o depresión.
El síntoma inicial más común es un tic facial, al cual pueden seguir otros. Un tic es un movimiento o sonido repetitivo, rápido y súbito.
Los síntomas del síndrome de Tourette pueden fluctuar desde movimientos menores y diminutos(como gruñidos, aspiración de aire por la nariz o tos) hasta movimientos y sonidos constantes que no se pueden controlar.
Los diferentes tipos de tics pueden abarcar:
Empujar con los brazos, parpadeo de los ojos, saltar, patear, aclaración de la garganta o aspiración de aire por la nariz en forma repetitiva, encoger los hombres.
Los tics se pueden presentar muchas veces durante el día, pero tienden a mejorar o empeorar en diferentes momentos, y pueden cambiar con el tiempo. Los síntomas generalmente empeoran a mediados de la adolescencia.
Contrario a la creencia popular, sólo en un pequeño número de pacientes usan palabras vulgaras y otras frases o palabras inapropiadas. Muchas personas con el síndrome de Tourette pueden dejar de hacer el tic por períodos de tiempo; sin embargo descubren que éste es más intenso durante unos cuantos minutos después de que lo dejan comenzar de nuevo. A menudo el tic dismunuye o desaparece con el sueño.

Síndrome de Gilles de la Tourette: dificultades escolares asociadas

Los estudiantes afectados con Síndrome de Tourette necesitan un apoyo escolar específico. Para ello tanto los padres como los profesionales de la educación, tienen que estar debidamente informados sobre el modo en que los tics y otros síntomas del síndrome pueden afectar al rendimiento y comportamiento de un alumno.

Según la severidad de los tics y la actitud ante ellos de los profesores, alumnos y hasta de él mismo, pueden verse afectadas las relaciones sociales, emocionales y académicas.
El síndrome de Tourette puede afectar de muchas maneras el aprendizaje escolar,tanto de manera positiva (mayor creatividad) como negativa (mayor falta de atención).
Si los problemas de aprendizaje son leves, éstos pueden superarse mediante apoyos en clase o pequeñas adaptaciones, pero si estamos ante un caso grave de tics, se pueden precisar programas e intervenciones curriculares especialmente adaptadas.
A partir de la adolescencia (donde se alcanzan los niveles más críticos) suelen disminuir los problemas de aprendizaje gracias a las ayudas proporcionadas y las adaptaciones logradas.

Los esfuerzos de los niños por controlar sus tics pueden hacer que sus capacidades de concentración y atención disminuyan notablemente. Los tics afectan a casi todas las áreas del aprendizaje. Esta síndrome puede estar asociado al TDA e hiperactividad; en muchos casos, este trastorno aparece antes que los tics.. También puede estar asociado al trastorno obsesivo-compulsivo, que también influye mucho en la capacidad de concentración, debido a que genera estrés  y ansiedad. Otro trastorno al que se asocia es la depresión y, en general, a los trastornos de estado de ánimo.


Síndrome de Gilles de la Tourette: trastornos asociados y tratamiento

Uno de lo mayores y principales problemas que acarrea el síndrome de Tourette, a parte de los propios tics que lo definen, son todos los trastornos asociados que aparecen a raíz de la enfermedad.

Especialmente en los niños con síndrome de Tourette complicaciones como la falta de atención, la hiperactividad, la impulsividad o los problemas a la hora de leer y escribir suponen grandes alteraciones en su vida diaria y en su manera de relacionarse con otros niños.
Además de estos trastornos también se puede dar un TOC (trastorno obsesivo compulsivo), aunque este podría llegar a ser incluso considerado como parte de la causa de la enfermedad.

Problemas como depresión, ansiedad o incluso autismo pueden estar asociados a este síndrome, pero no está demostrado que deriven directamente del mismo.

Los tratamientos existentes contra esta enfermedad está dirigidos a aquellas personas cuyos tics afectan a su funcionalidad y vida diaria. No llegan a eliminar los síntomas, sino que puede hacer que sean más leves. Todos los fármacos empleados contra este síndrome tienen efectos secundarios (somnolencia, aumento de peso y embotamiento cognitivo).
Los medicamentos más usados por las personas con síndrome de Tourette son los neurolépticos (haloperidol y pimozide), pero también pueden surtir efecto los agonistas alfa-adrenérgicos (clomidina y guanfacina).

Otro factor importante, como se menciona al final de este vídeo, es la psicoterapia y la conscienciación y entrenamiento de la familia del enfermo.


viernes, 28 de octubre de 2016

Síndrome de Marfan: ¿qué es?

Hoy hablaremos del síndrome de Marfan que es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas. A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también que, a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.


Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años y más. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.


Síndrome de Marfan: causas y síntomas

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas  que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.

La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:

-El esqueleto: son personas a menudo muy altas y delgadas con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad.

-El corazón y los vasos sanguíneos: las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse.

-Los ojos: miopía,cataratas, luxación del cristalino o desprendimiento de retina.

-Otras alteraciones: neumotórax (pulmón colapsado) hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas,etc.

Síndrome de Marfan: Michael Phelps

A pesar de que en ocasiones, cuando se produce afectación al sistema cardiovascular y en especial a la arteria aorta, las complicaciones de esta enfermedad pueden llevar a problemas mayores, hay un caso en e que el síndrome de Marfan es empleado a favor de quien lo padece. Este es el caso del nadador Michael Phelps

Esta enfermedad es la que ha hecho que las extremidades del atleta ganasen en flexibilidad y longitud en relación al resto de nadadores. 


Esta peculiaridad junto con horas y horas de entrenamiento han levado a Michael Phelps a ser el deportista más laureado de la historia con 22 oros olímpicos en su palmarés.


Síndrome de Marfan: tratamiento rehabilitador de la afectación musculoesquelética

El tratamiento de las alteraciones musculoesqueléticas incialmente es rehabilitador. En caso de que las lesiones evolucionen sin control, se requerirá intervención quirúrgica en función de la alteración.

  • Hernia discal: ejercicios mediante "Escuela de Espalda": forma de educación y entrenamiento que enseña los cuidados posturales con protección de la espalda a fin de que el paciente con patología dolorosa vertebral reanude precozmente susu actividades previas (laboral, social, familiar, deportiva), prevenga nuevos episodios dolorosos y disminuya el riesgo de incapacidad.


  • Escoliosis: en función de la gravedad, si es menor de 20º se comenzará con ejercicios mediante la "Escuela de Espalda". Si es mayor de 20-25º, está indicado el tratamiento con corsé ortopédico, que variará en función de la localización de la curva, siguiendo con el aprendizaje de ejrcicios específicos para la corrección de la columna. Si la escoliosis es mayor de 50º, está indicada la derivación a Cirugía Ortopédica y Traumatológica para valoración del tipo de cirugía de corrección de la escoliosis.
  • Laxitud articular: requiere fortalecimiento de la musculatura y evitar actividades de esfuerzo intenso y de impacto para prevenir la aparición de esguinces y luxaciones. Está indicado usar ortesis, o aparatos ortopédicos para la estabilización, cuando la inestabilidad es muy marcada.
  • Pies planos valgos: mediante plantillas ortopédicas diseñadas para llevar el pie en correcta alineación y facilitar deambulación.
  • Hipotonía y debilidad muscular: ejercicios de fortalecimiento muscular progresivos a intensidad moderada.

jueves, 27 de octubre de 2016

Progeria de Hutchinson-Grifold: ¿qué es?

La enfermedad de la que vamos a hablar hoy, es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños. 

Se caracteriza por el envejecimiento acelerado de los niños. El proceso de crecimiento normal comienza en el nacimiento y el niño crece hasta unas 20 pulgadas de altura. Este rápido crecimiento continuará durante aproximadamente 12 meses con un crecimiento promedio de 10 pulgadas. En el segundo año de vida el crecimiento se reduce a la mitad pasando a ser de unas 5 pulgadas. De los 2 a los 12 años crecen incluso más despacio, muchos niños crecen un promedio de 2 a 2.5 pulgadas por año hasta el comienzo de la pubertad. La pubertad (de 16 a 18 años) empieza con otra aceleración en el crecimiento. El crecimiento total es determinado por la genética, la edad del niño al final de la pubertad y la duración del tiempo y velocidad del crecimiento durante la pubertad. Los niños afectados con el síndrome de Hutchinson-Gilford experimentarán los mismos cambios durante el proceso de envejecimiento a razón de siete veces por encima de lo normal.


La progeria causa la muerte prematura. Las personas con esta afección con frecuencia sólo viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 13 años). Sin embargo, algunas personas pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte muy a menudo está relacionada con el corazón o un ataque cerebral.


Progeria de Hutchinson-Gilford: causas y signos

Los principales signos clínicos son una baja estatura, piel seca y arrugada, calvicie prematura, canas en la infancia, ojos prominentes, cráneo de gran tamaño, venas craneales sobresalientes, ausencia de cejas y pestañas, nariz grande y aguileña, mentón retraído,problemas cardíacos, extremidades finas y esqueléticas, estrechamiento de las arterias coronarias, articulaciones grandes y rígidas, manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina, presencia de enfermedades degenerativas como la artitris o cataratas,falta de gametos sexuales, osteoporosis, arterosclerosis y muerte natural antes de los 18 años.


La progeria es una enfermedad del tipo que llamamos laminopatías, que son enfermedades genéticas debidas a mutaciones en el gen LMNA, que codifica para las laminas A y C, proteínas que componen la lámina nuclear, una estructura asociada internamente a la envoltura nuclear.
La progenia lleva a la ruptura del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la funcionalidad de la lamina A; por la tanto la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presenta un defecto en el mecanismo que repara el ADN cuando se rompe la doble hélice.

Progeria de Hutchinson-Gilford: Sampson Berns

Progeria: el drama de morir de viejo a los 17 años

El aspecto frágil de Samposn Berns, similar al de un anciano, podría resultar engañoso. En todos los vídeos que ahora circulan por Internet con su figura quebradiza se nota el impulso de un hombre que quería hacer una diferencia
"No importa en lo que me convierta. Yo creo que puedo cambiar el mundo", dijo con su voz de niño durante una reciente charla del ciclo de TEDx en Estados Unidos.
Berns sufría de progeria, una extraña enfermedad que afecta a una de cada cuatro millones de personas en el mundo y que produce el envejecimiento prematuro. Murió un viernes con 17 años por causa de ese padecimiento, después de convertirse en la imagen global de la lucha por conseguir una cura.
Eso se debió especialmente al documental emitido por el canal de cable HBO en octubre de 2013 llamado "La vida según Sam ".
En el filme Berns, junto a sus padres, mostraba cómo era la vida de un adolescente que tenía el aspecto (y las consecuencias) de una persona de 80 años. Su jornada escolar, su entorno familiar, la lucha de su madre por encontrar un tratamiento y todo lo que debía hacer para mantenerse con vida.
"No quiero que cuando la gente me vea sienta lástima. He decidido dejar que me filmen para que la gente me conozca", expresó delante de las cámaras.


Progeria de Hutchinson-Gilford: tratamiento

Debido a que la progeria de Hutchinson-Gilford no tiene cura sus tratamientos se centran, aparte de en aliviar los síntomas, en las complicaciones derivadas de la enfermedad. Es por esto que algunos pacientes se someten a bien a una cirugía de revascularización coronaria o a una angioplastia (dilatación de las arterias cardíacas), ya que unas de las principales complicaciones son los problemas de irrigación en cerebro y corazón.

A nivel farmacológico los síntomas se tratan con:

  • Dosis bajas de aspirina
  • Medicamentos pautados por el médico: estatina, anticoagulantes u hormona del crecimiento
También se realiza terapia física y ocupacional y la extracción de los dientes de leche.

Actualmente se investiga con los fármacos inhibidores de farnesil (FTI), ya que puede que corrijan los defectos celulares causados por esta enfermedad.





 

miércoles, 26 de octubre de 2016

Síndrome de Arnold-Chiari: ¿qué es?

Hoy vamos a hablaros del Síndrome de Arnold-Chiari que es una afección donde el cerebelo, la parte del cerebro que controla la coordinación y el movimiento muscular, sobresale y ocupa parte del espacio que normalmente ocupa la médula espinal. La mayoría de los niños que la padecen nacen con ella, aunque hay algunos que la desarrollan conforme van creciendo.

Normalmente, el cerebelo reside en la parte posterior del cráneo, justo encima de la columna vertebral. Cuando un niño padece la anomalía de Arnold Chiari, el espacio que ocupa el cerebelo es demasiado pequeño o tiene una forma anormal. Al disponer de un espacio tan restringido, se comprime parte del cerebelo e incluso parte del tronco encefálico (la parte del cerebro que controla los nervios de la cara, la boca, la garganta el cuello y la columna vertebral), estrujándose hacia un orificio en forma de embudo ubicado debajo del cráneo. Este orificio se llama "foramen magnum" y por su interior solo suele pasar la médula espinal.

Cuando ocurre esto, la presión ejercida sobre el cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal puede impedir que estos órganos funcionen como deberían. También puede quedar obstruida la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR), el fluido que rodea el cerebro y la médula espinal y que los protege de posibles lesiones.

Cuando el líquido cefalorraquídeo no circula como debería, puede provocar hidrocefalia (acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro y de la médula espinal). Esta acumulación puede obstruir la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo y provocar cefaleas, dolor, insensibilidad, adormecimiento y/o debilidad. Hay cuatro tipos distintos de anomalía de Arnold Chiari (I, II, III y IV). El tipo I es el más frecuente.


Síndrome de Arnold-Chiari: signos y síntomas

Los síntomas más distinguidos del Síndrome de Arnold-Chiari son las malformaciones. La causa exacta de estas malformaciones se desconoce. Las malformaciones de Chiari se clasifican por la gravedad del trastorno y las partes del cerebro sobresales hacia el canal espinal.
El tipo 1 involucra la extensión de las amígdalas cerebelosas dentro del foramen magno, sin involucrar el tallo cerebral. El tipo 1 es la forma más común de malformación y generalmente se observa por primera vez en la adolescencia o la edad adulta.
El tipo 2 involucra la extensión de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral dentro del foramen magno.
El tipo 3  es la forma más seria. El cerebelo y el tallo cerebral sobresalen o se hernian a través del foramen magno hacia la médula espinal.
El tipo 4 involucra un cerebelo incompleto o poco desarrollado, una afección conocida como hipoplasia cerebelosa.

Muchas personas con tipo 1 de malformación de Chiari no tienen síntomas y pueden no saber que tienen una afección. Los pacientes con otros tipos  de malformaciones de Chiari pueden quejarse  de dolor en el cuello, problemas de equilibrio, debilidad muscular, entumecimiento u otras situaciones anormales en los brazos o piernas, mareos, problemas con la visión, dificultad para tragar, zumbo en los oídos....
Los bebés pueden tener síntomas de cualquier tipo de malformación y tener dificultad para tragar, irritabilidad al ser alimentados, babeo excesivo, llanto débil, atragantamiento o vómitos y una incapacidad para aumentar de peso.

Síndrome de Arnold-Chiari: tratamiento

A pesar de que esta enfermedad puede presentarse en algunos casos como asintomática, lo general es que los pacientes requieran de tratamientos farmacológicos que alivien los síntomas.

Sin embargo, el único tratamiento viable contra el avance de los daños y las alteraciones funcionales es la cirugía. En concreto se realiza una descompresión de la fosa posterior para que el cerebelo tenga más espacio y la columna vertebral no esté presionada.



Además pueden desarrollarse enfermedades asociadas, como la hidrocefalia, espina bífida, siringomelia o curvatura espinal.

En cuanto a la investigación se están siguiendo dos caminos: el de la genética y el quirúrgico. En este último hay a su vez dos opciones, aliviar la obstrucción de LCR que produce la siringomelia y así no tener que cortar en el interior de la médula o practicar una cirugía prenatal.

Síndrome de Arnold - Chiari: historia y epidemiología

La malformación fue descrita por primera vez en 1883 por el doctor Cleland, en un artículo titulado "contributionto the study of spina bifida, encephalocele, and anencephalus" (Contribución al estudio de la espina bífida, el encefalocele y la anencefalia) en el Journal of Anatomy. Ocho más tarde el neurólogo austríaco Hans Chiari escribió un artículo en el Deutsche Medizinische Wochenschriff titulado "Acerca de las alteraciones cerebelosas resultantes de la hidrocefalia cerebral", en el cual reconocía el trabajo de Cleland y añadía su propio sistema de clasificación de este desorden en tipos I, II y III. En 1896, Chiari definió la enfermedad de la siguiente forma: "Una elongación en forma de cuña de las amígdalas cerebelosas y de la parte medial de los lóbulos inferiores del cerebelo, que corren a lo largo de la médula dentro del canal cervical".


En 1907, Schwalbe y Greding, dos estudiantes de un equipo de la Universidad de Heidelberg liderado por el doctor Julius Arnold, describieron un total de otros cuatro casos, anteponiendo el nombre de su maestro al de Chiari en la designación de la enfermedad.

Durante el siglo XIX y principios del XX, la prevalencia de la enfermedad se estimaba en 1:1000 (uno en mil nacidos vivos). Sin embargo, el uso de métodos diagnósticos por imagen ha demostrado que las malformaciones de Chiari son mucho más comunes. El diagnóstico se dificulta aún más por el hecho de que la mayoría de los infantes nacidos con esta enfermedad no manifiestan síntomas hasta la adolescencia, la adultez o la vejez, si es que alguna vez evidencian alguno.
Las Chiari más frecuentes en las mujeres que en los hombres, y el tipo II es más prevalente en ciertos grupos étnicos, como los de ascendencia étnica.

martes, 25 de octubre de 2016

ELA: ¿qué es?

Hoy os vamos a hablar de la ELA (esclerosis lateral amiotrófica), también conocida como enfermedad de Lou Gerig. Es una enfermedad degenerativa de las células nerviosas del sistema motor (motoneuronas). 

Las motoneuronas son un tipo de células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria. Gradualmente disminuyen su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. En ningún momento se ven afectados los órganos de los sentidos (oído, tacto, vista, gusto u olfato) ni existe afectación de los esfínteres ni de la función sexual.

Fue descubierta por el neurólogo francés Jean Marie Charcot en 1869: 

  • Esclerosis: significa "endurecimiento" y se refiere a la cicatriz dura que se forma en el tejido nervioso cuando éste se degenera.
  • Lateral: hace referencia al conjunto de nervios que se sitúan a ambos lados de la espina dorsal, donde se encuentran muchas de las neuronas afectadas por la enfermedad.
  • Amiotrófica: se refiere a la atrofia muscular que se produce.
Las causas de la ELA de momento son desconocidas. Afecta sobre todo a adultos entre 40 y 70 años, aunque existen casos en personas más jóvenes.


ELA: signos y síntomas

El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto los síntomas. Las primeras manifestaciones pueden incluir contracciones, calambres o rigidez de los músculos,debilidad muscular que afecta a un brazo o una pierna o dificultad para masticar o tragar.
Estas quejas generalizadas después se convierten en una debilidad más obvia o atrofia, que puede llevar a que el médico sospeche ELA.

Las partes del cuerpo afectadas por los primeros síntomas de ELA dependen de qué músculos del cuerpo se dañan primero. En algunos casos, los síntomas iniciales  afectan una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo.

Al progresar la enfermedad  la debilidad muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo. Los pacientes tienen más problemas para moverse, tragar y para hablar o formar palabras. Los síntomas de que las neuronas motoras superiores están involucradas incluyen músculos  tiesos o rígidos reflejos exagerados, incluyendo un reflejo superactivo de arqueada.

Pata que los pacientes sean diagnosticados con ELA, deben tener señales y síntomas de daño de las neuronas motoras superiores e inferiores que no puedan ser atribuidos a otras causas. Aunque la secuencia de los síntomas emergentes y la tasa de progresión de la enfermedad varían de persona a persona, eventualmente los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos.

Esclerosis lateral amiotrófica: casos conocidos

Uno de los casos más conocidos, sino el que más, de esta enfermedad es el del científico Stephen Hawking. Puede que parte de esto no solo radique en que sea una de las figuras más afamadas y reconocidas en el mundo de la investigación en su campo, sin también en que representa un ejemplo de superación para todas aquellas personas que padecen ELA.




El conocimiento de este caso a nivel mundial se agrandó en 2014 con el estreno de una película sobre su vida "La teoría del todo", galardonada con numerosos premios.



ELA: "Ice bucket challenge"

Seguramente hayas visto un montón de vídeos de famosos echándose un cubo de agua helada por encima. Se trataba del "Ice bucket challenge" el reto del cubo de hielo que buscaba llamar la atención sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y concienciar a la población de la necesidad de investigar sobre esta en busca de una cura. 

El desafío consistía en, una vez haberse echado agua congelada por encima, nominar a otra persona para que done 10 euros y haga lo mismo en 24 horas y que así continúe la cadena. Quien no lo haga, como penalización deberá hacer un donativo de 100 euros a esta causa. Dos semanas después de que comenzase el reto, la ALS Association ya había recibido donaciones por valor de aproximadamente 32,7 millones de euros.

El movimiento Ice bucket challenge consiguió llegar a docenas de famosos que decidieron "mojarse" por la causa y así concienciar y llamar la atención sobre esta enfermedad. Marck Zuckenberg, creador de Facebook , fue uno de los primeros en ducharse en agua helada desafiando posteriormente a Bill Gates, fundador de Microsoft, que también lo cumplió. Otras personalidades como Obama (que fue nominado por Ethel Kennedy, viuda de Robert F. Kennedy) no se mojó como tal, pero si ha donado dinero contra la esclerosis.
Existe multitud de vídeos en los que se muestran distintas recopilaciones de famosos haciendo el reto, este es un ejemplo.




lunes, 24 de octubre de 2016

Paraplejía espástica hereditaria: ¿qué es?

Hoy os presentamos la paraplejía espástica hereditaria, o también conocida como Síndrome de Strumpell Lorrain. Es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica principal es la rigidez progresiva y contracción (espasticidad) en los miembros inferiores, como resultado del deterioro o disfunción de los nervios.

El Síndrome de Strumpell Lorrain no es una forma de parálisis cerebral aunque tenga una apariencia y comportamiento similar. Sus orígenes son un fenómeno muy diferente a los de la parálisis cerebral. A pesar de esto, algunos de los medicamentos contra la espasticidad usados para tratar la parálisis cerebral se utilizan ocasionalmente para el tratamiento de esta enfermedad.

Padecer este síndrome puede llegara a afectar al nervio óptico y retina, causar cataratas, ataxia (falta de coordinación muscular), epilepsia, deterioro cognitivo, neuropatía periférica y sordera. Además, este síndrome es causado por defectos en el trasporte de proteínas y otras sustancias a través de la célula. 

Aunque es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente a los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso. En algunos pacientes la enfermedad es muy incapacitante, pero en otras ocasiones las manifestaciones son más leves y los pacientes pueden llevar una vida productiva y completa. La mayoría de los individuos con Síndrome de Strumpell Lorrain tienen una esperanza de vida normal.


Paraplejía espástica hereditaria: signos y diágnostico

Los síntomas depende del tipo de paraplejia espástica que se haya heredado. La característica principal de la enfermedad es la esptasticidad progresiva de las extremidades inferiores. Esto también da como resultado hiperreflexia, reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga.
Los síntomas iniciales  consisten generalmente en problemas con el equilibrio y tropiezos o golpes contra los dedos de los pies. Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, desde la infancia hasta después de los 60 años. Si los síntomas se manifiestan durante la adolescencia, la marcha espástica progresa durante varios años. Eventualmente, puede ser necesaria la utilización de bastones, andadores y silla de ruedas, aunque algunas personas nunca requieren aparatos de asistencia.
La debilidad más notable se detecta en el músculo iliopsoas, el músculo tibial anterior y en menor medida los músculos isquiotibiales. En la forma compleja de la enfermedad, se presentan síntomas adicionales. Estos incluyen: neuropatía periférica, amiotrofia, ataxia, neouropatía óptica, demencia, retraso mental, ictiosis, epilepsia, sordera, o problemas al hablar, deglutir o respirar.

El diagnóstico inicial de la paraplejia espástica yace sobre la historia familiar. Una imagen por resonancia magnética es un procedimiento importante que se realiza  para descartar otras condiciones neurológicas frecuentes, como esclerosis múltiple, también se debe descartar  la diplejía espástica que presenta efectos del día a día casi idénticos e incluso pueden tratarse con medicamentos similares.
La confirmación definitiva para la paraplejia espástica sólo puede conseguirse al hacer una prueba genética con enfoque en la mutación conocida.

Paraplejía espástica hereditaria: tratamiento

No existe una cura para los pacientes parapléjicos, al igual que en muchas enfermedades raras (como ya hemos dicho en otras entradas anteriores) hay tratamiento que evitan las complicaciones y actúan como paliativos de los síntomas.

Sin embargo si que se cuenta en esta enfermedad con la posibilidad de emplear un tratamiento específico que reduce considerablemente la ingesta de fármacos por parte del paciente. Este tratamiento es una bomba de baclofén que se le inserta quirúrgicamente al enfermo para remitir la epasticidad y poder alcanzar niveles de normalidad cotidiana más altos.






Aquí presentamos el caso de una joven que cuenta su experiencia tras implantarse la bomba de baclofén y como esta cambió y mejoró su vida.


Paraplejía espástica hereditaria: cuestiones clínicas planteadas por enfermos y familiares

A menudo los enfermos y sus allegados formulan preguntas cuyas respuestas son difíciles de sistematizar en una descripción clínica. A continuación veremos algunas de estas preguntas.


  1. ¿Cuál es el proceso diagnóstico de la enfermedad? El diagnóstico de PEH es clínico, lo cual implica que las etapas esenciales son la historia clínica, el examen físico y la investigación genealógica, explorando el máximo número posible de familiares tanto sintomáticos como asintomáticos; a tal fin es fundamental contar con la colaboración del enfermo probando y sus allegados. En condiciones ideales,el neurólogo o neuropediatra podrá establecer si estamos frente a un caso de paraplejía espástica, "pura" o "complicada", y esporádica o familiar. Si es familiar, la reconstrucción del árbol genealógico permitirá establecer el tipo de transmisión hereditaria, etapa crucial para después orientar el estudio molecular. La siguiente etapa consiste en la exclusión de causas adquiridas de paraplejía espástica, para lo cual se llevan a cabo los correspondientes estudios analíticos, neurofisiológicos y de neuroimagen.
  2. ¿Se puede predecir la gravedad de PEH? No, la progresión de la enfermedad es enormemente variable de unos pacientes a otros, e incluso hay forma de inicio infantil que se estabilizan a partir de la adolescencia. Esta misma argumentación sirve para destacar que el alcance de la enfermedad varía también entre miembros de la misma estirpe.
  3. ¿Cuál es mi esperanza de vida? PEH es una enfermedad de cierta severidad, que predispone a caídas, accidentes e infecciones urinarias; esto implica mayor morbilidad que en personas sanas de la misma edad. Pese a todo, la esperanza de vida del enfermo de PEH es normal.
  4. ¿Cómo afecta mi enfermedad a mi capacidad laboral? El neurólogo debe establecer no solo un diagnóstico nosológico, sino también funcional, explicando claramente la repercusión que la enfermedad previsiblemente tendrá en las actividades de la vida diaria incluyendo las laborales. No le corresponde al neurólogo establecer el grado de incapacidad, porque ésta es responsabilidad de los Tribunales de Valoración de Incapacidades. Mas bien al contrario, el informe debe ser serenamente discutido con el paciente, quien después lo sopesará con médicos de empresa, asistentes sociales y abogados laboralistas que , en última estancia le asesorarán sobre las perspectivas de su futuro laboral. Este proceso es válido también a la hora de reclamar minusvalías para cualquier enfermo de PEH.


Así que, si tenéis a algún familiar o amigo que esté sufriendo este proceso o ya la enfermedad, esperamos que esto le haya servido de ayuda. Y para más información, os dejamos el enlace a la página web de la Asociación Española de Paraplejía Espástica Familiar (AEPEF): aepef.org

domingo, 23 de octubre de 2016

Ataxia de Friedreich: ¿qué es?

La patología de hoy es la Ataxia de Friedreich, o también degeneración espinocerebelosa. Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva, causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Es un tipo de patología neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Esta degeneración provoca en los afectados una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal tales como: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliaseis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, radiosensibilidad (sensibilidad a la energía radiante como la de una radiografía), y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.

Las personas que padecen esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a usar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de las atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda la autonomía personal.




Ataxia de friedreich: signos y síntomas

Los síntomas comienzan comúnmente entre las edades de 5 a 15 años, pero pueden darse en raras ocasiones a los 18 meses o a los 30 años de edad. El primer síntoma es generalmente la dificultad en caminar. La condición empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos, y luego, al tronco.

Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies, dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies. Con el tiempo los músculos se debilitan y atrofian, en en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos, apareciendo deformidades. Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos apareciendo deformidades. 

Otros síntomas incluyen la pérdida de los reflejos en los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y en los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensibilidad en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo.Otros síntomas son dolor de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de cardiopatías que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía, la miocarditis, la fibrosis miocárdica y la insuficiencia cardíaca. También son comunes anomalías del ritmo cardíaco tales como la taquicardía y bloqueos de la conducción.

Ataxia de Friedreich: terapia génica como cura





La terapia génica es la esperanza de cura de muchas enfermedades raras, incluyendo la ataxia de Friedrich. Actualmente ante la mayoría de enfermedades de este tipo no existe una cura, sino tratamientos paliativos para los síntomas y que eviten las complicaciones.

Para todas aquellas personas que padecen alguna de estas enfermedades el éxito de la terapia génica supondría un cambio radical en sus vidas.

Ataxia de Friedreich: prevalencia y rehabilitación

La ataxia de Friedreich, aunque por su escasa incidencia entra dentro del grupo de las enfermedades poco frecuentes, denominadas raras, es la forma más corriente de todas las ataxias hereditarias. Afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en poblaciones de raza de origen europeo (caucásica), no afectando a razas de origen africano ni oriental. Otros datos estimativos opinan que en España la incidencia podría ser mayor de las cifras dadas para poblaciones de origen europeo: "La Ataxia de Friedreich (en España) es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes" (Berciano et al.). Si bien, hay que reseñar que éstos son datos únicamente estimativos, pues no hay estadísticas claras.

En cuanto a la rehabilitación de esta enfermedad, las metas de la rehabilitación en pacientes con enfermedades neuromusculares son maximizar y prolongar la función y la locomoción independiente, inhibir la deformidad física, y proporcionar el acceso a la integración completa en la sociedad.
El equipo médico debe ser multidisciplinario para poder llevar un buen control de la rehabilitación, pudiendo mejorar o prolongar la fase de ambulación, así como aumentar el uso funcional de las extremidades.


Y como ya dijimos en las otras enfermedades, numerosos colectivos se vuelcan en el apoyo a esta enfemedad. En el caso de hoy existen algunas como Fundación Ataxia en Movimiento (www.fundacionataxia.org) y Federación de Ataxias de España (fedaes.org).

sábado, 22 de octubre de 2016

Miastemia gravis:signos y sintomas

Los síntomas de miastenia gravis varían de intensidad en un mismo día, o de un día a otro (fluctuación), y sus características dependen de los músculos afectados. Característicamente la debilidad muscular empeora a lo largo del día, de tal manera que el paciente puede presentar normalidad a primera hora de la mañana y, por ejemplo, no puede elevar el párpado a partir de media tarde. No se trata de cansancio generalizado, sino de incapacidad para movilizar muscularmente la zona afectada:
  • Oculares: visión doble (diplopía), borrosa, párpados caídos (ptosis). En el caso de la ptosis palpebral, suele ser unilateral, aunque puede afectar a los dos párpados. En cuanto a la visión doble o borrosa, puede describirlo como una sensación fluctuante y momentánea, mejorando en algunos otros períodos de manera espontánea. La actividad de la pupila suele estar preservada.
  • Bulbares: dificultad para hablar, tragar (disfagia), masticar, voz nasal, pérdida de expresividad, sonrisa vertical, ronquera. Los pacientes suelen notar debilidad durante la masticación, sobre todo con alimentos que pueden implicar mayor actividad de ésta. En casos avanzados pueden notar dificultad para cerrar la boca fuera de los momentos de las comidas incluso. La debilidad para tragar o disfagia es un dato de especial riesgo por el peligro de desviar el alimento a la vía respiratoria y provocar una broncoaspiración.
  • Faciales: en este caso suelen ser los familiares quienes notan que el enfermo ha perdido su expresión habitual o su sonrisa, debido a la debilidad de los músculos de la mímica facial.
  • Axiales: debilidad en cuello y columna. Suelen presentar el “signo de la cabeza caída" al final del día, provocando dolores de otras zonas musculares debido al esfuerzo de otros músculos por mantener la posición de la cabeza.
  • Extremidades: debilidad en brazos y piernas, siendo más frecuente la afectación de los brazos.
  • Respiratorios: dificultad para toser, respirar (crisis miasténica). Es una verdadera urgencia por el riesgo vital que entraña.

Miastenia gravis: epidemiología

El rango  de esta enfermedad oscila entre 3-30 casos nuevos/1.000.000/año dependiendo de la localización del estudio, siendo de 15-20/1.000.000 en España. 
La prevalencia también ha aumentado en los últimos años aproximadamente a 20 pacientes/100.000. 
Ultimamente, respecto a esta enfermedad se está encontrando un aumento de prevalencia debido a varios factores, entre los que destacan:

  • Mejor conocimieno de la enfermedad.
  • Disponibilidad de métodos diagnósticos con alta sensibilidad y especificidad.
  • Tratamientos más efectivos: mejor pronóstico y mayor supervivencia.
  • Longevidad de la población: incremento de la población de riesgo
Además, es más común en mujeres durante la segunda y tercera década de vida. Sin embargo en la séptima y octava década de la vida es más común en hombres. Los Afroamericanos también tienen una incidencia alta.


En cuanto a la mortalidad de la miastenia gravis, el 15-20% de los pacientes experimentan una crisis miasténica a lo largo de su vida, habitualmente en los dos primeros años tras el diagnóstico. Se estima una mortalidad del 6-10% en las crisis miasténicas. En cambio, hace 50 años, la mortalidad en las crisis miasténicas era del 50-80%. Este declive de la mortalidad se debe a la mejora de los métodos de ventilación mecánica y a tratamientos como la plasmaféresis entre otros. La edad también es un factor de riesgo independiente para la mortalidad en miastenia, especialmente entre los pacientes mayores de 50 años. 

Y, al igual que otras enfermedades raras, también cuenta con un a asociación de apoyo a la enfermerdad, Asociación Miastenia de España (AMES), que también cuenta con página web: www.miasteniagravis.es



Miastenia gravis: ¿qué es?

Hoy hablaremos de la miastenia gravis, que es una enfermedad de la unión neuromuscular, de etiología autoinmune y caracterizada por debilidad muscular variable, que aparece tras la realización de actividad física y que se recupera con el reposo. Únicamente se afecta la musculatura estriada o voluntaria, y no la musculatura involuntaria como la cardíaca o la intestinal. 

Es caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (como ya dijimos, los voluntarios) del cuerpo. La denominación proviene del latín y el griego, y significa literalmente "debilidad muscular grave".

La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los periodos de actividad y disminuye después de los periodos de descanso. Ciertos músculos como los que controlan la actividad de los ojos y los párpados, la expresión facial, la masticación, el habla y la deglución, a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las extremidades también pueden verse afectados, pero por suerte, mas tardíamente.

Es una enfermedad poco frecuente y aunque puede aparecer a cualquier edad, suele empezar a manifestarse entre la segunda o la tercera década de la vida. En ocasiones, niños nacidos de madres no miasténicas presentan síntomas debido a defectos genéticos que afectan a la transmisión neuromuscular, y esto se conoce como miastenia congénita. Afecta predominantemente a las mujeres, sobre todo cuando se inicia por debajo de los 40 y no existe predominio racial.


Miastenia gravis: complicaciones

Debido a que los síntomas y signos de esta enfermedad (fatiga y debilidad de a musculatura respiratoria) son comunes en diversas enfermedades su diagnóstico se hace más dificultoso. Algunos pacientes pueden llegar a tardar hasta dos años en descubrir que padecen miastenia gravis y se suele llegar a este diagnóstico a partir del de otra enfermedad asociada a la miastenia.



Como se menciona en el vídeo, se llega al diagnóstico por otra enfermedad, pero las enfermedades asociadas existentes suelen aparecer a raíz de la miastenia.

Algunas de estas enfermedades asociadas y a la vez más generalmente conocidas son:

  • Enfermedad de Basedow (afectado el tiroides)
  • Artritis reumatoide
  • Diabetes
  • Menopausia precoz autoinmune
  • Enfermedades inflamatorias intestinales
  • Alopecia autoinmune
  • Lupus eritematoso

Para realizar un diagnóstico adecuado hay que que seguir un protocolo de pruebas: farmacológicas, neurofisiológicas, analíticas y radiológicas (estas últimas en el 10% de los pacientes que desarrollan timomas).





Todas estas complicaciones limitan y condicionan la vida diaria de aquellos que padecen miastenia gravis, ya que la fatiga no solo se presenta ante la realización de un esfuerzo, sino ante cualquier acto cotidiano que a simple vista puede parecer sencillo y no requerir ninguna exigencia a los músculos de una persona sana.

viernes, 21 de octubre de 2016

Acondroplasia: ¿qué es?

Hoy os vamos a hablar de la acondroplasia, que es un trastorno del crecimiento de los huesos que provoca el tipo más común de enanismo. En el 75% de los casos, se relaciona con mutaciones genéticas (asociadas a la edad avanzada) y en el 25% restante, con con trastornos autosómicos dominantes. 

La acondroplasia en si consiste en una modificación en el ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación del cartílago.

La enfermedad se presenta en uno de cada 25.000 niños nacidos vivos y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral. Estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.

Se ha encontrado que si los padres acondroplásicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen mutante, el niño homocigoto tendrá una esperanza de vida de apenas unas semanas. Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal.


Acondroplasia: signos y síntomas

Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido.


De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144cm en la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal.

Los hallazgos anatómicos más importantes de esta enfermedad son:

-Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los antebrazos son más largos que los brazos lo que les impide realizar la extensión del codo.

-Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en la tibia. El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el genu varo, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas.

-Alteraciones de la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar una cifosis dorsal por la falta de tono muscular.

Acondroplasia: historia y epidemiología


Sobre la existencia de este defecto congénito, existen datos tanto en literatura como en la pintura y demás artes plásticas. El hallazgo, en Inglaterra por Brinton, de un esqueleto bien conservado correspondiente, al parecer, a un acondroplásico, data de la época de Neolítica (más de 7000 años). 
Otros descubrimientos prehistóricos hechos en los Estados Unidos, oscilan entre la 500 y la 3000 años de antigüedad.

En cuanto a la descripción propiamente dicha de esta enfermedad:

  • Fue Sömmering, en 1871, el primero que efectuó una descripción clínica de lo que originalmente denominó "Raquitismo fetal".
  • En 1853, Wirchows realizó el primer estudio histopatológico, modificando el término por el de "Raquitismo Congénito".
  • En este período se modificaron considerablemente los términos, "Chondritis Foetalis", "Miomelia Condromalácica", "Displasia cretinoide".
Deteniéndonos un momento en el significado de la palabra ACONDROPLASIA, también sacamos un poco la idea general de la enfermedad ya que:


  • A- Significa "sin" cuando se escribe delante de otra palabra.
  • CHONDRO- Que significa cartílago, sustancia suave, gomosa, que se endurece para formar hueso.
  • PLASIA- Significa desarrollo o crecimiento
Es decir, que a pesar que la enfermedad fue descrita a finales del siglo XIX e inicio del siglo XX, se sabe que se manifestaba desde muchos años antes, ya que se cuenta con múltiples representaciones gráficas, como la del dios Bes, en la cual se aprecian características similares a la que presentan los acondroplásicos.



En cuanto a la incidencia de esta enfermedad en la población, estaes aproximadamente 1 por cada 20000 recién nacidos, dependiendo del país; afectando a más de 250000 personas en todo el mundo.
Debido a la magnitud de esta enfermedad rara, ya existen asociaciones de apoyo a este colectivo, com ALPE en España, que hasta cuenta con su propia página web: www.fundacionalpe.org



Acondroplasia: ¿espectáculo o burla?

Todos hemos visto alguna vez una película o serie en la que uno de los personajes es una persona con enanismo. Generalmente esta ficción está situada en un ambiente medieval, y es que en aquella época los espectáculos con enanos en las cortes de nobles y reyes poco tenían que ver con la ficción.

Esto nos podría hacer pensar que los "bufones" de antaño con cosa del pasado, pero no es así. Actualmente se sigue asistiendo a espectáculos en los que las personas con esta enfermedad son los protagonistas.


      







Pero, ¿que se puede hacer a respecto? ¿Cómo exigir la prohibición de estos espectáculos cuando películas vistas en todo el mundo como "El lobo de Wall Street" los contienen?

Lo ideal sería integrar personajes fuertes y seguros que exigieses y revindicasen el respeto que como cualquier ser humano merecen.