La patología de hoy es la Ataxia de Friedreich, o también degeneración espinocerebelosa. Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva, causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Es un tipo de patología neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
Esta degeneración provoca en los afectados una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal tales como: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliaseis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, radiosensibilidad (sensibilidad a la energía radiante como la de una radiografía), y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.
Las personas que padecen esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a usar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de las atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda la autonomía personal.
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