Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido.
De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144cm en la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal.
Los hallazgos anatómicos más importantes de esta enfermedad son:
-Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los antebrazos son más largos que los brazos lo que les impide realizar la extensión del codo.
-Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en la tibia. El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el genu varo, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas.
-Alteraciones de la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar una cifosis dorsal por la falta de tono muscular.
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