La enfermedad que tratamos hoy es la insensibilidad congénita al dolor. Es una enfermedad hereditaria poco frecuente que fue descrita por primera vez en el aсo 1932 y en la cual se produce una interpretación anormal de los estímulos dolorosos asociada a diversos grados de disfunción autonómica con una alteración de los niveles de catecolaminas.
En realidad se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades en las que se da una lesión de ciertas fibras nerviosas produciendo alteraciones de los estímulos que transmiten. En el caso de la insensibilidad al dolor se ve una alteración de las fibras mielínicas pequeñas y las fibras amielínicas, las que carecen de mielina, la vaina que recubre los haces nerviosos.
Dentro de estas enfermedades, denominadas neuropatías hereditarias sensitivoautonómicas (NHSA), la forma IV es la mбs frecuente. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que necesita que las dos copias del gen que la produce están alteradas para que se manifieste la enfermedad, debida a alteración del gen NTRK1 del cromosoma 1, que provoca una alteración de la sensibilidad al dolor asн como una atrofia de las glándulas sudoríparas.
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