Sobre la existencia de este defecto congénito, existen datos tanto en literatura como en la pintura y demás artes plásticas. El hallazgo, en Inglaterra por Brinton, de un esqueleto bien conservado correspondiente, al parecer, a un acondroplásico, data de la época de Neolítica (más de 7000 años).
Otros descubrimientos prehistóricos hechos en los Estados Unidos, oscilan entre la 500 y la 3000 años de antigüedad.
En cuanto a la descripción propiamente dicha de esta enfermedad:
- Fue Sömmering, en 1871, el primero que efectuó una descripción clínica de lo que originalmente denominó "Raquitismo fetal".
- En 1853, Wirchows realizó el primer estudio histopatológico, modificando el término por el de "Raquitismo Congénito".
- En este período se modificaron considerablemente los términos, "Chondritis Foetalis", "Miomelia Condromalácica", "Displasia cretinoide".
Deteniéndonos un momento en el significado de la palabra ACONDROPLASIA, también sacamos un poco la idea general de la enfermedad ya que:
- A- Significa "sin" cuando se escribe delante de otra palabra.
- CHONDRO- Que significa cartílago, sustancia suave, gomosa, que se endurece para formar hueso.
- PLASIA- Significa desarrollo o crecimiento
Es decir, que a pesar que la enfermedad fue descrita a finales del siglo XIX e inicio del siglo XX, se sabe que se manifestaba desde muchos años antes, ya que se cuenta con múltiples representaciones gráficas, como la del dios Bes, en la cual se aprecian características similares a la que presentan los acondroplásicos.
En cuanto a la incidencia de esta enfermedad en la población, estaes aproximadamente 1 por cada 20000 recién nacidos, dependiendo del país; afectando a más de 250000 personas en todo el mundo.
Debido a la magnitud de esta enfermedad rara, ya existen asociaciones de apoyo a este colectivo, com ALPE en España, que hasta cuenta con su propia página web: www.fundacionalpe.org
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