Los síntomas depende del tipo de paraplejia espástica que se haya heredado. La característica principal de la enfermedad es la esptasticidad progresiva de las extremidades inferiores. Esto también da como resultado hiperreflexia, reflejos plantares extensores, debilidad muscular y varios disturbios en la vejiga.
Los síntomas iniciales consisten generalmente en problemas con el equilibrio y tropiezos o golpes contra los dedos de los pies. Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, desde la infancia hasta después de los 60 años. Si los síntomas se manifiestan durante la adolescencia, la marcha espástica progresa durante varios años. Eventualmente, puede ser necesaria la utilización de bastones, andadores y silla de ruedas, aunque algunas personas nunca requieren aparatos de asistencia.
La debilidad más notable se detecta en el músculo iliopsoas, el músculo tibial anterior y en menor medida los músculos isquiotibiales. En la forma compleja de la enfermedad, se presentan síntomas adicionales. Estos incluyen: neuropatía periférica, amiotrofia, ataxia, neouropatía óptica, demencia, retraso mental, ictiosis, epilepsia, sordera, o problemas al hablar, deglutir o respirar.
El diagnóstico inicial de la paraplejia espástica yace sobre la historia familiar. Una imagen por resonancia magnética es un procedimiento importante que se realiza para descartar otras condiciones neurológicas frecuentes, como esclerosis múltiple, también se debe descartar la diplejía espástica que presenta efectos del día a día casi idénticos e incluso pueden tratarse con medicamentos similares.
La confirmación definitiva para la paraplejia espástica sólo puede conseguirse al hacer una prueba genética con enfoque en la mutación conocida.
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