El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.
La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad. Aun así la enfermedad afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles:
-El esqueleto: son personas a menudo muy altas y delgadas con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad.
-El corazón y los vasos sanguíneos: las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de estas personas. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse.
-Los ojos: miopía,cataratas, luxación del cristalino o desprendimiento de retina.
-Otras alteraciones: neumotórax (pulmón colapsado) hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas,etc.
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