Paraplejía espástica hereditaria: cuestiones clínicas planteadas por enfermos y familiares

A menudo los enfermos y sus allegados formulan preguntas cuyas respuestas son difíciles de sistematizar en una descripción clínica. A continuación veremos algunas de estas preguntas.

1. ¿Cuál es el proceso diagnóstico de la enfermedad? El diagnóstico de PEH es clínico, lo cual implica que las etapas esenciales son la historia clínica, el examen físico y la investigación genealógica, explorando el máximo número posible de familiares tanto sintomáticos como asintomáticos; a tal fin es fundamental contar con la colaboración del enfermo probando y sus allegados. En condiciones ideales,el neurólogo o neuropediatra podrá establecer si estamos frente a un caso de paraplejía espástica, "pura" o "complicada", y esporádica o familiar. Si es familiar, la reconstrucción del árbol genealógico permitirá establecer el tipo de transmisión hereditaria, etapa crucial para después orientar el estudio molecular. La siguiente etapa consiste en la exclusión de causas adquiridas de paraplejía espástica, para lo cual se llevan a cabo los correspondientes estudios analíticos, neurofisiológicos y de neuroimagen.
2. ¿Se puede predecir la gravedad de PEH? No, la progresión de la enfermedad es enormemente variable de unos pacientes a otros, e incluso hay forma de inicio infantil que se estabilizan a partir de la adolescencia. Esta misma argumentación sirve para destacar que el alcance de la enfermedad varía también entre miembros de la misma estirpe.
3. ¿Cuál es mi esperanza de vida? PEH es una enfermedad de cierta severidad, que predispone a caídas, accidentes e infecciones urinarias; esto implica mayor morbilidad que en personas sanas de la misma edad. Pese a todo, la esperanza de vida del enfermo de PEH es normal.
4. ¿Cómo afecta mi enfermedad a mi capacidad laboral? El neurólogo debe establecer no solo un diagnóstico nosológico, sino también funcional, explicando claramente la repercusión que la enfermedad previsiblemente tendrá en las actividades de la vida diaria incluyendo las laborales. No le corresponde al neurólogo establecer el grado de incapacidad, porque ésta es responsabilidad de los Tribunales de Valoración de Incapacidades. Mas bien al contrario, el informe debe ser serenamente discutido con el paciente, quien después lo sopesará con médicos de empresa, asistentes sociales y abogados laboralistas que , en última estancia le asesorarán sobre las perspectivas de su futuro laboral. Este proceso es válido también a la hora de reclamar minusvalías para cualquier enfermo de PEH.

Así que, si tenéis a algún familiar o amigo que esté sufriendo este proceso o ya la enfermedad, esperamos que esto le haya servido de ayuda. Y para más información, os dejamos el enlace a la página web de la Asociación Española de Paraplejía Espástica Familiar (AEPEF): aepef.org