Enfermedad de Huntington: ¿qué es?

La enfermedad e Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma Nº4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de la debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común es la de la aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presenta síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
• Una forma de la enfermedad de Huntingtom de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible para que usted pueda pasar el gen a sus hijos.