Anemia de Diamond-Blackfan: ¿qué es?

Hoy os vamos a hablar la enfermedad de una niñita conocida cada vez más en las redes sociales por sus vídeos bailando. Se llama Audrey Nethery y padece anemia de Diamond-Blackfan. Ésta es una enfermedad hereditaria de la sangre que afecta la capacidad de la médula ósea de producir células sanguíneas. Por lo general se diagnostica durante el primer año de vida. Las personas con anemia de Diamond-Blackfan también pueden tener defectos en la cabeza, la cara, los brazos y las manos (en los pulgares), los genitales, las vías urinarias y el corazón. Algunas veces también hay baja estatura. 

La anemia de Diamond-Blackfan es causada por un alteraciones (mutaciones) en diferentes genes, algunos de los cuales han sido identificados, como los genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7 RPS17, RPS24, RPS26 y GATA1. Dependiendo del gen alterado la anemia puede ser clasificada en varios sub-tipos pero los síntomas son parecidos entre ellos. Cuando la enfermedad es causada por mutaciones en el gen RPL5 los síntomas y señales son más serios y más o menos 45% de los pacientes tienen paladar hendido y son más pequeños que lo normal. Los pacientes con mutaciones en el gen RPL11 tienen anomalías del pulgar con más frecuencia que los otros tipos. Las mutaciones en el gen GATA1 se asocian con anemia severa. En más o menos 45% de los pacientes la anemia de Diamond-Blackfan es heredada y en el resto aparece por la primera vez en la familia. La herencia es autosómica dominante, pero en casos raros puede ser ligada al cromosoma X.

Audrey Nethery 

Anemia de Diamond Blackfan: complicaciones y diagnóstico

Las  complicaciones suelen ser derivadas de su estado de anemia: leucopenia y trombocitopenia o a la necesidad  de transfusiones repetidas. Además suele haber retrasos en el crecimiento  y en la pubertad y son muchos los pacientes que desarrollarán diabetes o insuficiencia cardíaca secundaria a un estado isquémico. También son relativamente frecuentes las leucemias y los timomas.

En un 15 a 20% de los casos se observa una remisión espontánea de la enfermedad, mientras que los tratamientos disponibles, en particular el constituído por corticoides mejora los síntomas y la calidad de vida. La esperanza de vida es de 31 años

El diagnóstico se fundamenta en las pruebas de laboratorio: macrocitopenia y reticulocitos disminuidos, altos valores de eritropoyetina y presencia  de eritrocitos de características fetales. Se observan abundantes macrocitos. 

Anemia de Diamond Blackfan: tratamiento

Existen dos tipos de tratamientos contra la anemia de Diamond-Blackfan, uno específico para los casos leves, y otro general para el resto.

El tratamiento general se basa en el uso de corticoides y la realización de transfusiones de sangre (generalmente cada 21 días) que, conjuntamente, aumentan el número de glóbulos rojos en sangre en el 80% de los casos. Se debe tener en cuenta que el uso de corticoides está contraindicado en menores de un año.

El único tratamiento que puede llegar a curar la anemia es un trasplante de médula ósea con células madre de la sangre. El éxito de esta intervención radica en que los pacientes sean menores de diez años y que la muestra donada sea casi completamente compatible respecto al HLA (sistema de antígenos leucocitarios humanos).
Además en estos casos de trasplante hay que realizar un seguimiento del paciente, ya que existe el riesgo asociado de desarrollar leucemia u otro tipo de cáncer.

Anemia del tipo Diamond Blackfan: Audrey Nethery

Se le ha llamado la niña más tierna de las redes sociales. La niña con más actitud.

Se trata de Audrey Nethery, de 7 años, que conquistó a miles de usuarios con un video en el que aparece cantando "You don't know you are beautiful" del grupo inglés One Direction.

El video, llamado "Karaoke Monday", ha sido visto más de 740.000 veces en Youtube y dio lugar a un gif, de su gesto desafiante, que se volvió viral.

La niña se convirtió en un éxito. Y ese éxito ha hecho mucho más que convertirla en otro fenómeno más de redes sociales; porque tiene un rara enfermedad sobre la que está ayudando a crear conciencia.

Audrey nació prematuramente, a los 8 meses de gestación, con el paladar hendido y un soplo en el corazón. Los médicos le notaron además, que tenía un nivel bajo de sangre, por lo que le hicieron una transfusión. Pero a los dos meses de vida sus glóbulos rojos seguían siendo escasos.

Fue entonces que le diagnosticaron anemia del tipo Diamond Blackfan (DBA).

A sus 7años , la niña es consciente de la enfermedad que tiene. "Se pone un poco triste a veces por las transfusiones; pero su mamá y yo le decimos que son importantes y que debemos mantenernos a flote", dice su padre.

Scotty la madre tratan de que Audrey exprese sus sentimientos, de que se distraiga, de hablarle de cosas buenas, de ver películas juntos, de mantener la mente de la niña ocupada.

Así la mayor parte del tiempo Audrey está feliz y es muy dulce. Va al colegio donde saca buenas notas, juega fuera de casa con sus amigos, le gustan sus muñecas, sus peluches, los animales.

Síndrome de Horner: ¿qué es?

Hoy os hablaremos del síndrome de Claude-Bernard-Horner. Es un síndrome causado por una lesión de los nervios simpáticos de la cara y se caracteriza por pupilas contraídas (mitosis), párpado caído (ptosis palpebral) y anhidrosis (sequedad facial). Puede agregarse además inyección conjuntival (ojo rojo).

El síndrome de Horner puede ser causado por cualquier interrupción en una serie de fibras nerviosas que comienzan en la parte del cerebro llamada hipotálamo y que van hasta la cara y los ojos. Estas fibras nerviosas están comprometidas con la sudoración, las pupilas en sus ojos y algunos de los músculos alrededor de los ojos.

El daño de las fibras nerviosas puede ser el resultado de:

• Lesión de la arteria carótica, una de las principales arterias que van al cerebro
• Lesión a los nervios en la base del cuello llamado plexo braquial
• Migraña o dolores de cabeza en brotes
• Accidente cerebrovascular, tumor u otro daño a una parte del cerebro llamada tronco del encéfalo
• Tumor en la parte superior del pulmón
• Inyecciones o cirugías realizadas para interrumpir las fibras nerviosas y aliviar el dolor (simpatectomía) 

En contados casos, el síndrome de Horner puede estar presente al momento de nacer. La afección puede ocurrir con una falta de color (pigmentación) del iris (parte coloreada del ojo).

Los síntomas del síndrome de Horner pueden incluir: disminución de la sudoración en el lado afectado de la cara, párpado caído (ptosis), hundimiento del globo ocular dentro de la cara y pupila (la parte negra en el centro del ojo) pequeña (encogida). También puede haber síntomas, dependiente del trastorno que está causando el daño.

Síndrome de Horner: tipos

SINDROME DE HORNER CENTRAL:

Los nervios simpáticos en su cara comienzan en un área del cerebro conocida como el hipotálamo, viajan a través del tronco cerebral y luego hacia abajo de la médula espinal para entrar en su pecho. Este es el primer medio de su ruta. Las causas posibles de daño a los nervios en esta área son:

-Ictus (por lo general un infarto cerebral).

-Tumor.

-Siringomielia- una condición en la que un quiste lleno de líquido (siringe) se desarrolla dentro de la médula espinal.

-Cefalea.

SINDROME DE HORNER PERIFERICO

De su pecho, sus nervios simpáticos se remontan hasta el cuello, al lado de las principales arterias que llevan sangre a la cabeza, en su cráneo y luego en los ojos. Daños en los nervios en esta zona pueden estar causados por:

-Lesión de la médula espinal.

-Un desgarro en el revestimiento interno de una de las arterias carótida.

-Una lesión a un bebé durante el parto.

-Aunque el síndrome de Horner puede ser una señal de una de estas condiciones, en algunas situaciones no se puede encontrar una causa específica. Esto se conoce como síndrome de Horner idiopática.

Síndorme de Horner: neuroanatomía

Como en casi la mayoría de las enfermedades, en el síndrome de Horner hay que establecer primero la localización anatómica del trastorno, para después plantear los posibles diagnósticos diferenciales etiológicos. 

El síndrome de Horner puede ser producido por una lesión en cualquier punto de la vía simpática que inerva la cabeza, el ojo y el cuello. Para levar a cabo un análisis razonado y lógico, debemos tener claro primero, la neuroanatomía de la vía simpática mencionada.

Esta vía simpática comprende tres neuronas, la primera de las cuales está ubicada en el hipotálamo.

La primera neurona de la vía proyecta sus axones desde el hipotálamo hasta la primera sinapsis (segunda neurona de la vía), localizada en la médula cervical (nivel C8-T2), en el llamado centro cilio-espinal de Budge.

La segunda neurona, proyecta sus axones, que viajan por la cadena simpática hasta alcanzar la tercera neurona en el ganglio cervical superior, localizado a nivel del ángulo mandibular, y cercano a la bifurcación de la arteria carótida primitiva.

La tercera neurona proyecta entonces sus axones en dirección ascendente,a través de la adventicia de la arteria carótida interna, que penetrando el cráneo, pasa a través del seno cavernoso, donde está en cercana relación al VI par craneal. La vía óculo-simpática entonces se une a la rama oftálmica del trigémino (V par). En la órbita, y en el ojo, las fibras simpáticas inervan el músculo dilatador del iris, así como el músculo de Müller, que es un pequeño músculo liso en el párpado, responsable en grado menor de la elevación del párpado superior, y en grado menor aún, de la retracción del párpado inferior.

Para más información: www.elrincondelamedicinainterna.com