Se sabe que 1 de cada 40.000 nacidos padecen la enfermedad de Pompe, sin embargo, es una enfermedad que está subdiagnosticada. Uno de sus mayores problemas es el diagnóstico tardío (llegando a los seis años en el caso del vídeo).
Debido a que muchas veces la afectación pulmonar llega antes que la inhabilitación muscular a nivel de movilidad se diagnostican otras enfermedades de manera previa hasta que finalmente se llega al diagnóstico correcto. Una persona con enfermedad de Pompe que vea afectados sus músculos torácicos y respiratorios puede seguir teniendo la capacidad de moverse y caminar pero necesitar, a su vez, estar conectada a un respirador.
Esto es importante, ya que, habiendo un tratamiento efectivo contra esta enfermedad, las personas que la padecen pasan años sufriéndola debido a un diagnóstico tardío.
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