Las complicaciones suelen ser derivadas de su estado de anemia: leucopenia y trombocitopenia o a la necesidad de transfusiones repetidas. Además suele haber retrasos en el crecimiento y en la pubertad y son muchos los pacientes que desarrollarán diabetes o insuficiencia cardíaca secundaria a un estado isquémico. También son relativamente frecuentes las leucemias y los timomas.
En un 15 a 20% de los casos se observa una remisión espontánea de la enfermedad, mientras que los tratamientos disponibles, en particular el constituído por corticoides mejora los síntomas y la calidad de vida. La esperanza de vida es de 31 años
El diagnóstico se fundamenta en las pruebas de laboratorio: macrocitopenia y reticulocitos disminuidos, altos valores de eritropoyetina y presencia de eritrocitos de características fetales. Se observan abundantes macrocitos.
No hay comentarios:
Publicar un comentario